Za nami konferencja Wprost i NewsMed pod hasłem „Dzień chorób rzadkich Z WPROST: Od diagnozy do terapii: przełom w medycynie, nadzieja dla pacjentów”. Podczas trzech debat poświęconych chorobom rzadkim eksperci rozmawiali na temat przełomowych terapii, nowych leków i szans dla pacjentów, a także o wyzwaniach, z jakimi wciąż musi się mierzyć polski system ochrony zdrowia oraz sami pacjenci.
Plan dla Chorób Rzadkich
Tematem pierwszego panelu był „Plan dla Chorób Rzadkich 2025: gdzie jesteśmy, dokąd idziemy”. Jedną z prelegentek była wiceminister zdrowia Urszula Demkow.
– Jeszcze nie minął rok od uchwalenia Planu dla Chorób Rzadkich, a już udało się zrobić bardzo dużo. Oczywiście każdy krok odkrywa nowa obszary potrzeb, ale w zasadzie nie ma takiego zadania, którego nie zaczęliśmy realizować – powiedziała Demkow.
Wiceminister przekazała też dobre wiadomości. – Obie ustawy, które były potrzebne do realizacji Planu, już wyszły z ministerstwa, Pierwsza jest na etapie konsultacji społecznych, druga została podpisana przez minister zdrowia i jest już w wykazie prac rządu. Duży krok został zrobiony ku temu, aby można było otworzyć ośrodki eksperckie i zacząć przyjmować pacjentów – wyjaśniła Demkow. – Kończymy też prace nad ustawą o badaniach genetycznych – dodała.
SMA: przykład świetnego leczenia
Drugi panel dotyczył tematu „Choroby rzadkie w neurologii i dermatologii: przełom w medycynie, nadzieja dla pacjentów, wyzwania dla płatnika".
Prof. Maria Mazurkiewicz-Bełdzińska, kierownik Kliniki Neurologii Rozwojowej Gdański Uniwersytet Medyczny przewodnicząca Polskiego Towarzystwa Neurologów Dziecięcych, mówiła o tym, jak wygląda sytuacja pacjentów ze rdzeniowym zanikiem mięśni (SMA).
– Rdzeniowy zanik mięśni w ostatnich latach stał się podwaliną tego, jak świetnie może wyglądać diagnostyka i leczenie choroby, która kiedyś była nieuleczalna. Mamy badania przesiewowe noworodków, dostęp do trzech terapii, w tym terapii genowej – przekonywała prof. Mazurkiewicz-Bełdzińska.
Dr Agnieszka Sobczyńska-Tomaszewska z Fundacji EB Polska przekonywała natomiast, jak wielkim wyzwaniem dla rodziny i systemu jest opieka nad chorymi na EB, czyli pęcherzowe oddzielanie się naskórka.
– To jedna z najboleśniejszych chorób. Rany, które obejmują nawet 80 proc. powierzchni ciała, występują także jamę ustną narządy wewnętrzne. Trzeba robić wszystko, żeby zatrzymać rozwój choroby, aby pacjenci mogli chodzić do szkoły, liceum, na studia czy do pracy – mówiła.
– Leczenie musi być wielokierunkowe, trzeba stosować specjalistyczne opatrunki, pacjenci powinni mieć też dostęp do najnowszych leków – dodawała.
Zamiast osocza skuteczny lek
Tematem trzeciej debaty był "Przełom w medycynie, nadzieja dla pacjentów, wyzwania dla płatnika. Choroby rzadkie w kardiologii, onkologii, hematologii".
Dr Joanna Zdziarska z Kliniki Hematologii i Chorób Wewnętrznych Szpitala Uniwersyteckiego w Krakowie mówiła o przełomie w leczeniu wrodzonej postaci zakrzepowej plamicy małopłytkowej.
– Choroba bywa niezdiagnozowana, rozpoznawana w późnym wieku. Polega na braku jednego z białek, w wyniku czego pojawiają się powikłania w postaci anemii, niedokrwistości, zakrzepicy, małopłytkowości, niewydolności nerek czy udaru mózgu – wyjaśniała.
– Od niedawna mamy możliwość skutecznego leczenia pacjentów. Wcześniej podawane było osocze, a teraz odpowiedni lek. To przełom, dzięki któremu możemy pacjentom poprawić jakość życia i ich uzdrowić. Lek jest bardziej skuteczny i bezpieczny niż podawanie osocza. Podaje się go w formie zastrzyku, pacjent nie wymaga hospitalizacji – mówiła hematolog.
Kilkunastu ekspertów
W debatach wzięło udział kilkunastu ekspertów:
- Prof. Urszula Demkow, wiceminister zdrowia
- Prof. Alicja Chybicka, posłanka, przewodnicząca Parlamentarnego Zespołu ds. Chorób Rzadkich
- Prof. Anna Latos-Bieleńska, konsultant krajowa w dziedzinie genetyki klinicznej
- Stanisław Maćkowiak, prezes Federacji Pacjentów Polskich
- Przemysław Marszałek, sekretarz MukoKoalicji
- Dr inż. Zuzanna Nowak-Życzyńska, dyrektor Wydziału Nauki i Ewaluacji w Agencji Badań Medycznych
- Dr Michał Sutkowski, prezes Kolegium Lekarzy Rodzinnych w Polsce
- Mateusz Oczkowski, zastępca dyrektora Departamentu Polityki Lekowej i Farmacji Ministerstwa Zdrowia
- Marzanna Bieńkowska, zastępca dyrektora Departamentu Współpracy w Biurze Rzecznik Praw Pacjenta
- Barbara Golubowska pacjentka z 5001-ALS
- Prof. Maria Mazurkiewicz-Beidzinska, kierownik Kliniki Neurologii Rozwojowej Gdańskiego Uniwersytetu Medycznego, przewodnicząca Polskiego Towarzystwa Neurologów Dziecięcych
- Prof. Konrad Rejdak, kierownik Klinicznego Oddziału Neurologi Uniwersyteckiego Szpitala Klinicznego Nr 4 w Lublinie
- Dr n. med. Agnieszka Sobczyńska-Tomaszewska, członek zarządu Fundacji EB Polska
- Prof. Beata Zakrzewska-Pniewska. Katedra | Klinika Neurologii Warszawskiego Uniwersytete Medycznego
- Prof. Marcin Grabowski, kierownik i Katedry i Kliniki Kardiologii Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego
- Prof. Daria Handkiewicz-Junak, kierownik Zakładu Medycyny Nuklearmej i Endokrynologii Onkologicznej Narodowego Instytutu Onkologii w Gliwicach
- Prof. Marek Hus, kierownik Kliniki Hematoonkologil i Transplantacji Szpiku Uniwersyteckiego Szpitala Klinicznego nr 1 w Lublinie
- Katarzyna Lisowska, stowarzyszenie Hematoonkologiczni, prezes Fundacji Per Humanus
- Dr Joanna Zdziarska, Klinika Hematologii i Chorób Wewnętrznych Szpitala Uniwersyteckiego w Krakowie
Czytaj też:
Od lipca nowe leki aż w 41 wskazaniach. Duże zmiany dla pacjentów