W październiku 2024 roku w Uniwersyteckim Szpitalu Klinicznym we Wrocławiu przeprowadzono pierwszą w Polsce terapię genową u dziecka z ciężkim wrodzonym niedoborem odporności (SCID) z mutacją genu RAG1.
Przełomowa terapia
Pięciomiesięczny chłopiec spędził w Klinice Transplantacji Szpiku, Onkologii i Hematologii Dziecięcej USK blisko 4 miesiące, a tuż przed świętami Bożego Narodzenia wrócił do domu.
Dziś mały Olaf żyje jak jego rówieśnicy – rozwija się prawidłowo, a jego układ odpornościowy działa w pełni samodzielnie – pisze placówka na Facebooku.
Terapia, wykonana we współpracy z Leids Universitair Medisch Centrum – LUMC w Holandii, była przełomem – nie tylko dla Olafa i jego rodziny, ale też dla całej polskiej medycyny. Był to czwarty taki przypadek na świecie, a USK Wrocław – pierwszym ośrodkiem poza Holandią, który skutecznie zastosował tę metodę.
Procedura polega na wprowadzeniu do komórek pacjenta prawidłowej kopii uszkodzonego genu. W przypadku Olafa – genu RAG1, odpowiedzialnego za rozwój komórek odporności. Dzięki temu dziecko otrzymało własne, genetycznie „naprawione” komórki macierzyste – bez potrzeby przeszczepienia od dawcy.
Szansa na życie bez transplantacji
– Dzięki innowacyjnej terapii genowej, przeprowadzanej w ramach unijnego, międzynarodowego projektu RECOMB, możemy zaoferować naszym pacjentom szansę na życie bez konieczności ryzykownej i toksycznej transplantacji od dawcy – mówił wtedy prof. dr hab. Piotr Ponikowski, rektor Uniwersytetu Medycznego we Wrocławiu.
– To ogromny krok naprzód w medycynie translacyjnej, który potwierdza pozycję Uniwersytetu Medycznego we Wrocławiu i Uniwersyteckiego Szpitala Klinicznego jako liderów w Europie Środkowo-Wschodniej. Innowacyjne terapie są i będą rozwijane w UMW i USK, tak by pacjenci nie musieli jeździć za granicę w poszukiwaniu ratunku, a ich rodzice nie musieli szukać środków na drogie hospitalizacje we Włoszech, Holandii czy Wielkiej Brytanii – podkreślał prof. Ponikowski.
W kolejce czeka następny pacjent
Terapia genowa to kolejny międzynarodowy projekt realizowany w Klinice Transplantacji Szpiku, Onkologii i Hematologii Dzięcięcej we Wrocławiu. W 2020 roku w tzw. Przylądku Nadziei po raz pierwszy zastosowano terapię CAR-T. Dla dzieci chorych na białaczkę limfoblastyczną, które wyczerpały już wszystkie możliwości leczenia, była to ostatnia szansa na uratowanie życia. Do dziś takich zabiegów wykonano kilkadziesiąt.
Obecnie trwają przygotowania kolejnego pacjenta do zastosowania terapii genowej. To – jak podkreśla placówka – początek nowej ery leczenia chorób genetycznych. Wrocław staje się miejscem, gdzie zaawansowane terapie genowe i komórkowe stają się standardem, a nie wyjątkiem.
Czytaj też:
AI, roboty i terapia genowa. Młodzi naukowcy zmieniają medycynęCzytaj też:
Pierwsza niekomercyjna terapia CAR-T w Polsce. „Wersja akademicka jest tańsza i szybsza”