Choroby rzadkie w kardiologii to przede wszystkim jednostki chorobowe, które mogą prowadzić do nagłego zgonu sercowego. Należą do nich m. in. kanałopatie – wrodzone zaburzenia funkcji kanałów jonowych serca. Są to choroby dziedziczne, które mogą nie dawać żadnych objawów. Pierwszym sygnałem bywa, niestety, nagły zgon sercowy.
Identyfikują całe rodziny z ryzykiem
– Aktualnie mamy do dyspozycji coraz bardziej precyzyjne narzędzia diagnostyczne, w tym badania genetyczne, które pozwalają nie tylko wykrywać nosicieli mutacji, ale także identyfikować całe rodziny obciążone ryzykiem genetycznym – mówi prof. Marcin Grabowski, kierownik I Katedry i Kliniki Kardiologii Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego. – Problemem pozostaje jednak prawidłowa stratyfikacja ryzyka. Wciąż brakuje uniwersalnych algorytmów, które pozwalałyby dokładnie określić, u kogo z nosicieli mutacji ryzyko nagłego zgonu jest na tyle wysokie, by uzasadniało wszczepienie kardiowertera-defibrylatora (ICD) – dodaje.
W sytuacji, gdy pacjent przeżył epizod nagłego zatrzymania krążenia lub doszło do udokumentowanego groźnego zaburzenia rytmu serca, wszczepienie ICD jest procedurą rutynową. W przypadkach wątpliwych decyzje terapeutyczne podejmowane są indywidualnie, po dokładnej analizie ryzyka.
Dzięki nowym terapiom
Drugą grupą rzadkich chorób serca są kardiomiopatie, czyli choroby mięśnia sercowego. Wśród nich istotne znaczenie ma kardiomiopatia przerostowa (HCM), która może prowadzić zarówno do niewydolności serca, jak i do nagłego zgonu sercowego. – Dzięki nowym terapiom mamy możliwość leczenia pacjentów z HCM w ramach programu lekowego B.162. To pierwszy lek, który działa bezpośrednio na mechanizm choroby, a nie tylko łagodzi jej objawy – podkreśla prof. Grabowski.
Programy lekowe odgrywają kluczową rolę także w leczeniu innych chorób rzadkich w kardiologii. Pierwszym tego typu programem był B.101 dotyczący rodzinnej hipercholesterolemii, obejmujący zwłaszcza postać homozygotyczną. Pacjenci w ramach programu mogą być leczeni inhibitorami PCSK9, a od niedawna również inclisiranem.
Kolejnym programem jest program leczenia amyloidozy transtyretynowej (ATTR-CM) z zajęciem serca, w którym stosuje się tafamidis. – Program jest dostępny od kilkunastu miesięcy. Ośrodki, które posiadają kontrakt z NFZ, mogą prowadzić terapię, a lista dostępnych terapii będzie sukcesywnie rozszerzana – mówi ekspert.
Czytaj też:
„Przełom” to nadużywane słowo? Mateusz Oczkowski o realiach nowych terapii
Kluczowa – świadomość lekarzy
Największym wyzwaniem pozostaje jednak wczesne wykrywanie i szybkie kierowanie pacjentów do ośrodków referencyjnych. — Kluczowa jest świadomość nie tylko wśród pacjentów, ale także wśród lekarzy pierwszego kontaktu, internistów i kardiologów ambulatoryjnych. To oni są pierwszym ogniwem, które może uratować życie choremu, kierując go do specjalistycznego ośrodka. W Polsce mamy kilkanaście ośrodków referencyjnych zajmujących się chorobami rzadkimi w kardiologii, ale pacjenci muszą być do nich odpowiednio wcześnie trafiać — podkreśla prof. Marcin Grabowski.
Czytaj też:
„Motylkowe dzieci” żyją w nieustannym bólu. „Nikt nie wytrzyma takiej dawki cierpienia”Czytaj też:
„Nie dotykajcie mnie... Chcę być sam”. Dramatyczna walka rodziny z VHL