Beata Igielska, NewsMed: Endometrioza oprócz tego, że sprawia kobietom mnóstwo bólu, jest także przyczyną niepłodności. Co to za choroba?
Prof. Ewa Wender-Ożegowska, konsultant krajowa w dziedzinie położnictwa i ginekologii, diabetolożka i ginekolożka, prorektor Uniwersytetu Medycznego w Poznaniu (w latach 2019-2024), obecnie w Agencji Badań Medycznych (ABM) nadzoruje badanie testu EndoRNA wykrywającego endometriozę: To nietypowa, enigmatyczna choroba o niejednoznacznej definicji, jak również o niejednoznacznych konsekwencjach. Do końca nie wiemy, na jakiej podstawie rozwija się. Klasyczna definicja endometriozy: występowanie tkanki podobnej do takiej, która powinna się znajdować w jamie macicy, w endometrium. Komórki endoemetrium z nie do końca jasnych powodów lokalizują się poza jamą macicy. Towarzyszą temu często: stan zapalny, a przede wszystkim bardzo nieprzyjemne dolegliwości bólowe: bolesne miesiączki, bóle przedmiesiączkowe, bóle przy współżyciu, przy oddawaniu stolca, co utrudnia kobietom funkcjonowanie. Dodatkowo, ponieważ jest to proces, który się rozprzestrzenia w postaci ognisk w różnych miejscach, nie tylko w obrębie narządów moczowo-płciowych, może również obejmować otrzewnową, a także okolice odbytu, czy jelita grubego, a nawet płuco.
Słowem cała jama otrzewnowa może być „wytapetowana” tymi ogniskami?
Tak. W zależności od tego, w ilu miejscach są, a są mocno rozprzestrzenione, powodują oprócz silnych dolegliwości bólowych, niemożność funkcjonowania na co dzień aż po niemożności zajścia w ciążę. I właśnie dopiero, gdy pacjentki nie mogą zajść w ciążę, zgłaszają się często do nas. To dość późno.
Objawy endometriozy mogą wystąpić dość wcześnie, nawet u dziewczynek.
Na ogół objawy są związane z okresem dojrzewania, kiedy oś podwzgórze-przysadka-jajniki zaczyna produkować estrogeny. Wtedy ewentualne tkanki zależne od estrogenów produkują ogniska endometriozy. Jeśli przyjmiemy teorię o przemieszczaniu się endometrium w różne miejsca, jest to związane na ogół z miesiączkowaniem.
Ale jeśli przyjmiemy, że podstawą jest tkanka już wstępnie gdzieś zlokalizowana, to pod wpływem estrogenów ulega rozrostowi dającemu nieprzyjemne dolegliwości u pacjentek.
Jaki procent populacji kobiet w wieku rozrodczym, a więc 15-49 lat cierpi na tę chorobę?
Odsetki są, niestety, duże.
Uważa się, że co setna pacjentka ma endometriozę. 30 do 50 proc. kobiet chorych ma problemy z płodnością.
Gdy zaś weźmiemy pod uwagę pacjentki z niepłodnością, to szacuje się, że ¼ do prawie połowy populacji kobiet z niepłodnością ma endometriozę.
Jak w tej chwili wygląda diagnostyka? Czy kobiety nie pokonują medycznej odysei, od lekarza do lekarza, zanim któryś wpadnie na pomysł, że objawy, o których mowią to endometrioza?
Tak się niestety zdarza. Część lekarzy widząc młodą kobietę, nie myśli o endometriozie. Nie wszyscy lekarze rozumieją istotę tej choroby. Fakt jest taki, że często nie ma klasycznych objawów, a zatem nie można choroby potwierdzić badaniem. Ponadto część pacjentek nie potrafi wyrazić swoich dolegliwości. Mówią: boli tylko przy miesiączce. Nic więc dziwnego, że lekarzom wydaje się, że to może być młodzieńcza dolegliwość, o której od lat się mówiło. Natomiast objawy, o których dziewczyna opowiada, należy wziąć pod uwagę. Czyli to, że ma bolesne miesiączki, bolesne oddawanie stolca, nudności i zaburzenia depresyjne – to już układa się w całość. Należy też pytać, czy endometriozy nie było w rodzinie, bo często mama i babcia też już miały te dolegliwości. Tak więc mitem jest, że bolesne miesiączkowanie jest wpisane w okres dojrzewania dziewczyny.
W tej chwili podstawą diagnostyki jest dobre USG i wprawne oko diagnosty?
Tak. Ewentualnie w grę wchodzi rezonans magnetyczny. Obecnie do rozpoznania endometriozy nie jest wymagana bezwzględnie laparoskopia. Tę chorobę można rozpoznać naprawdę na podstawie dobrze wykonanej ultrasonografii i dobrze zebranego wywiadu z pacjentką. Do niedawna zaś, żeby móc włączyć leczenie za pomocą preparatów ze zniżką refundacyjną, trzeba było mieć potwierdzenie diagnozy za pomocą laparoskopii. Obecnie już tego wymogu nie ma. Pamiętajmy, o czym mówiłam: część rozsiew ognisk endometriozy jest poza jamą otrzewnową.
Pamiętam przypadek endometriozy w płucach.
No właśnie, może się tak zdarzyć. Tak więc obecnie laparoskopia nie jest konieczna do rozpoznania endometriozy.
Jeśli pacjentka ma już takie zmiany, że potwierdzamy je za pomocą USG albo rezonansu, w trakcie badania widzimy duże charakterystyczne zmiany, to taka pacjentka bez problemu ma postawioną diagnozę. Ale tu gra idzie o te pacjentki, które nie mają jeszcze tak bardzo zmienionych narządów, badanie ginekologiczne jest trudne i nie umieją określić, co jest przyczyną bólów. Tutaj z pomocą może przyjść obecny już na rynku medycznym test EndoRNA pomagający w rozpoznaniu ognisk utajonych. Został on opracowany przez naukowców z Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego (WUM).
Test polega na badaniu poziom ekspresji genu kodującego białko fukozylotransferazę 4 (FUT4), który jest obecny w wymazie pobranym z endometrium. Jego wartość predykcyjna wstępnie, według badań naukowców z WUM, okazała się bardzo wysoka.
Naszym zadaniem, poprzez projekt badawczy ABM jest jego pełna weryfikacja poprzez porównanie wyników tego testu, z wynikiem z laparoskopii, żeby stwierdzić, czy rzeczywiście jest on w pełni wiarygodny.
Czyli Agencja Badań Medycznych niejako sprawdza ten test?
Tak, chcemy sprowadzić jego wiarygodność, czy rzeczywiście ma wysoką wartość predykcyjną w porównaniu z laparoskopią, która jest dużo bardziej kosztowna dla systemu ochrony zdrowia, a dla pacjentki oznacza konieczność wykonania operacji. Test natomiast może być wykonany w warunkach ambulatoryjnych, na materiale pobranym w gabinecie lekarskim z endometrium macicy w fazie wydzielniczej cyklu menstruacyjnego. Dziś pacjentki muszą za niego naprawdę sporo płacić. Jeśli się potwierdzi wysoka wartość predykcyjna dla wykrycia endometriozy, wtedy być może udałoby się go wprowadzić do koszyka świadczeń gwarantowanych, czyli byłaby refundacja na jego wykonanie.
Sprawdzanie tego testu jest badaniem własnym ABM?
Tak, to jest projekt własny Agencji. Będziemy badać trzy grupy pacjentek w wieku 18-45 lat. Pierwsza grupa: pacjentki, które w ogóle nie dostawały leków, zgłaszają się do nas z powodu dolegliwości bólowych, a wcześniej zgłaszały się do swojego ginekologa. Druga grupa: pacjentki, które mają objawy kliniczne, potwierdzane w USG, bądź w rezonansie, a które nie były jeszcze leczone. Trzecia grupa: pacjentki ze wstępnie postawioną diagnozą, ale bez rozpoznania za pomocą laparoskopii, które brały leki. Chcemy sprawdzić, czy w momencie, kiedy pacjentka bierze leki, zmienia to obraz endometrium i czy ten test będzie również wtedy wiarygodny.
Kiedy planujecie zacząć to badanie?
Zaczynamy od stycznia 2025. Chcielibyśmy 500 pacjentek zebrać w pięciu ośrodkach w ciągu roku.
Narzucamy szybkie tempo, żeby ABM mogła jak najszybciej wystąpić o refundację tego testu do Ministerstwa Zdrowia i do Agencji Oceny Technologii Medycznych i Taryfikacji.
Proszę jeszcze powiedzieć, w jakim momencie endometriozy sięga się po leczenie operacyjne?
To trudne pytanie. Jeśli mamy duże zmiany w przydatkach – kryterium jest wielkość torbieli ok. 5 cm – operuje się. Natomiast jeśli pacjentka nie ma dużych dolegliwości, zmiana jest owszem widoczna, ale nie mamy pewności, czy może zajść w ciążę czy nie, to nie do razu się operuje. Poza tym podstawą jest, czy komfort pacjentki poprawia się po włączeniu leków. Bo podstawowym sposobem jest leczenie hormonalne. Jeśli ono zawiedzie, trzeba rozważyć rozszerzenie diagnostyki. Natomiast jest cała grupa pacjentek z już dużymi zmianami – są to endometriozy IV stopnia i wyżej – u nich leczenie hormonalne przynosi na ogół niewielki skutek.
Kolejna sprawa, jeśli mamy pacjentkę z podejrzeniem endometriozy i zgłasza dodatkowo, że nie może zajść w ciążę, wtedy laparoskopia diagnostyczna ma dać odpowiedź, czy pacjentka z tego powodu nie zachodzi w ciążę czy przyczyna jest inna. Jeśli mamy potwierdzenie endometriozy za pomocą laparoskopii, zdecydowanie szybciej powinniśmy poinformować pacjentkę, że powinna się zastanowić nad procedurą in vitro. Nie można czekać za długo, jeśli wcześniej wykorzystaliśmy pierwsze etapy leczenia niepłodności i został wykluczony fakt, iż to mężczyzna ma problem z płodnością.
Myślicie, że pacjentki chętnie zgłoszą się na to badanie testu?
Mamy taką nadzieję. Liczymy, że rzeczywiście test okaże się przydatny i że ma tak dużą wiarygodność, jak deklarują naukowcy z WUM. Pojedyncze przypadki jego stosowania, o których wiemy, wskazywałyby, że tak jest. Natomiast musimy to sprawdzić na odpowiednio dużej grupie pacjentek.
Czytaj też:
Agencja Badań Medycznych: Rozpoczynamy badania diagnozujące endometriozę