Katarzyna Pinkosz, NewsMed, Wprost: Od 1 kwietnia 2025 roku szersza grupa pacjentów ma dostęp do leczenia przyczynowego mukowiscydozy: m.in. dzieci od 2. roku życia. Co to zmienia w ich życiu?
Prof. Dorota Sands, prezes Polskiego Towarzystwa Mukowiscydozy oraz kierownik Centrum Leczenia Mukowiscydozy w Dziekanowie Leśnym i Zakładu Mukowiscydozy Instytutu Matki i Dziecka: To ogromny przełom w leczeniu, radykalna zmiana. Wcześniej większość chorych mogła otrzymywać ten wysoko efektywny lek dopiero od 12. roku życia. W przypadku tak ciężkiej i postępującej choroby, uwarunkowanej genetycznie, oznacza to, że dostając pierwszy raz lek, pacjenci mieli już utrwalone zmiany w płucach.
Lek jest efektywny nawet u osób ciężko chorych, poprawia wydolność płucną o 10-15 proc., jednak będziemy mieli zupełnie inny efekt, jeśli otrzymają go chorzy, którzy mają prawidłową albo prawie prawidłową funkcję płuc, a zupełnie inny, jeśli chory jest w bardzo ciężkim stanie, został zakwalifikowany do przeszczepienia płuc, ma 30 proc. ich wydolności. Oczywiście, jeśli dzięki leczeniu wydolność płuc poprawi się do 40-45 proc., to będzie to duża zmiana, bo nie będzie konieczności szybkiej transplantacji płuc, jednak jakość życia pacjenta nadal będzie inna niż osoby mającej prawidłową wydolność płuc.
Czytaj też:
Nowe leki dają nadzieję na normalność. „To jeden z największych przełomów w medycynie”
Obecnie można leczyć już dzieci bardzo wcześnie?
Tak, dzięki wczesnemu rozpoznaniu w przesiewie noworodkowym jesteśmy w stanie zdiagnozować i objąć opieką objawową już od początku, od pierwszego miesiąca życia, dzieci z mukowiscydozą. Dzięki leczeniu objawowemu nie dopuszczamy do niedożywienia, które wcześniej było największym problemem. Staramy się też nie dopuścić do zaostrzeń choroby.
A jeżeli włączymy od 2. roku życia wysoko efektywne leczenie, to możemy zablokować powstawanie zmian w płucach. Te dzieci będą mogły normalnie się rozwijać, bez ciągłych pobytów w szpitalu.
Mukowiscydoza – nazywana przez dzieci i rodziców często „chorobą gęstego śluzu” – powodowała bardzo częste zaostrzenia ze strony układu oddechowego. Dzieci musiały długo przyjmować dożylnie antybiotyki, często konieczne było przebywanie w szpitalu.
Czy widać już efekty stosowania leków przyczynowych u dzieci, które już zaczęły przyjmować leczenie?
Tak, już w ciągu tych kilku miesięcy, odkąd został wprowadzony program, widzimy różnicę na oddziałach: mamy znacznie mniej hospitalizacji związanych z zaostrzeniem oskrzelowo-płucnym.
Nowe leki działają już na poziomie komórki. To zupełnie inny rodzaj leczenia – spersonalizowanego, zapobiegającego postępowi choroby. Widzimy efekty w postaci bardzo dobrych wyników badań układu oddechowego, poprawy wydolności oddechowej, ale też zdecydowanego zmniejszenia ilości wydzieliny, która wymagała wielu godzin fizjoterapii: inhalacji, drenaży, by dziecko mogło odkrztusić. Oczywiście, fizjoterapia nadal będzie konieczna, ponieważ choroba nadal jest, jednak zdecydowanie będzie to mniejszym obciążeniem.
Oczywiście, w miarę upływu czasu będziemy obserwowali wydłużenie życia o tych pacjentów, jednak efektywność leczenia jest tak duża, że zmiany są widoczne bardzo szybko.
Poza niewydolnością oddechową i problemami płucnymi zawsze musieliśmy walczyć o właściwy stan odżywienia tych chorych, którzy niekiedy mimo różnego typu suplementacji wymagali bardzo intensywnego postępowania żywieniowego.
Dzięki lepszej funkcji płuc, mniejszej ilości gęstej wydzieliny, lepszemu stanowi odżywienia te dzieci mogą normalnie funkcjonować: chodzić do szkoły, uprawiać sporty, przebywać z przyjaciółmi. Dlatego już mówi się o przełomie, który radykalnie zmienia życie i perspektywy chorych. Możemy mówić o zmianie choroby śmiertelnej na przewlekłą, z którą będzie można żyć.
Wcześniej konieczna była codzienna, często wielogodzinna fizjoterapia, by dziecko mogło normalnie funkcjonować?
Dzieci chore na mukowiscydozę musiały wstawać dwie godziny wcześniej, żeby przed wyjściem do szkoły wykonać wszystkie zabiegi fizjoterapeutyczne. Całe życie zmagały się z kaszlem, z dużymi ilościami wydzieliny. Rodzice mówili, że zawsze rozpoznawali swoje dzieci po kaszlu. Dziś to się zmieniło. Przestały kasłać, i to bardzo szybko po wprowadzeniu leczenia. Oczywiście, fizjoterapia nadal jest konieczna, ale dużą jej część można zamienić na aktywność fizyczną. Zmiana jest ogromna, rodzice są zachwyceni, że wreszcie zaczynają normalnie funkcjonować, normalnie żyć.
Bardzo duży był też problem związany z odżywieniem – mimo wysoko kalorycznej diety, stosowania suplementów, przyrost masy ciała dziecka często nie był zadowalający. Dzięki leczeniu to już się skończyło. Wręcz przeciwnie: musimy teraz uczyć dzieci i rodziców zupełnie innego sposobu żywienia.
Nasz zespół żywieniowy musi całkowicie zmienić sposób opieki nad pacjentem: zamiast myśleć, jak dodać kalorii do posiłku, musi myśleć, jak nauczyć stosować mniej kaloryczną dietę.
Nie tylko młodsze dzieci zyskały od 1 kwietnia; również część starszych dzieci i dorosłych zyskała możliwości leczenia?
Poszerzone zostało grono chorych z różnymi genotypami, którym obecnie możemy dać leczenie. W ich przypadku też już widzimy ogromne różnice: poprawiła się ich wydolność płuc, czują się silniejsi, dzięki temu często pierwszy raz zaczynają myśleć o planach zawodowych, rodzinnych. Mogą i powinni planować swoje życie. To radyklana zmiana.
Myślę, że leczenie mukowiscydozy jest jednym z największych przełomów w medycynie w ostatnich kilkudziesięciu latach. W pulmonologii nie ma innej jednostki chorobowej, w przypadku której zmiana byłaby tak ogromna.
Całe środowisko zajmujące się leczeniem mukowiscydozy jest bardzo wdzięczne decydentom za podjęcie tej decyzji. Po tym rozszerzeniu wskazań możemy już bardzo dużą grupę pacjentów objąć leczeniem. Nadal jednak pozostaje część pacjentów, która jeszcze nie ma możliwości leczenia przyczynowego. Ci chorzy z zaostrzeniami choroby nadal trafiają do szpitala. W przyszłym roku liczymy na kolejne rozszerzenie wskazań do leczenia, ponieważ Charakterystyka Produktu Leczniczego pozwala obecnie myśleć o rozszerzeniu na pacjentów z kolejnymi genotypami choroby. Mam nadzieję, że tak się stanie.
Rzadko można zobaczyć tak spektakularne efekty leczenia?
Wcześniej życie tych dzieci często upływało życie na przyjeżdżaniu do szpitala, na wielotygodniowych hospitalizacjach, konieczności podawania dożylnych antybiotyków. To się radykalnie zmieniło właściwie zaraz po wprowadzeniu leczenia. To naprawdę bardzo motywujące dla wszystkich.
Czy wszyscy pacjenci, których ta zmiana objęła, mogą już dostawać leczenie, czy są problemy z jego dostępnością w ośrodkach? Pacjenci muszą czekać na kwalifikację do leczenia?
Przełączamy ich już na nowe leczenie; to pewien proces, wszyscy muszą być zakwalifikowani do programu lekowego, konieczne jest wykonanie badań. Wielu pacjentów już otrzymało nowy lek, część jeszcze czeka. Programy są realizowane w ośrodkach leczących mukowiscydozę. Pewnym problemem może być rozliczanie szpitala z regionalną jednostką NFZ, jednak generalnie pacjenci mają dostęp do terapii, a kwalifikacja odbywa się planowo we wszystkich ośrodkach.
Jakie teraz widzi Pani największe wyzwania, jeśli chodzi o mukowiscydozę?
Leczenie będzie wymagało dobrej współpracy; leki są skuteczne, ale muszą być codziennie przyjmowane. Będziemy musieli motywować chorych, żeby pomimo świetnego samopoczucia, nie odstawiali leczenia, żeby nie tracili tej ogromnej szansy świetnego efektu, który leki dają. Dotyczy to zwłaszcza najmłodszych dzieci, które nie miały jeszcze ciężkiego zaostrzenia choroby, mają dobrą funkcję płuc. Nie znają uczucia ciężkiej duszności, z którą starsi chorzy na mukowiscydozę przyjeżdżali do szpitala. Tak więc przechodzimy na inny poziom wyzwań.
Przede wszystkim jednak cieszymy się, że Polska dołączyła do światowej czołówki, jeśli chodzi o leczenie mukowiscydozy.
Czytaj też:
O chorobach rzadkich podczas debaty Wprost i Newsmed. Wiceminister zdrowia: Mam dobre wiadomości