Polska opieka nad chorymi na stwardnienie zanikowe boczne (ALS) wchodzi w nową fazę. W naukowym czasopiśmie „Przegląd Neurologiczny” opublikowano pierwsze krajowe wytyczne dotyczące diagnostyki klinicznej i genetycznej ALS. Dokument pt. „Diagnostyka kliniczna i genetyczna stwardnienia bocznego zanikowego – zalecenia praktyczne” wyznacza nowe standardy postępowania i podkreśla kluczową rolę genetyki w rozpoznawaniu tej choroby.
Autorami zaleceń są prof. Magdalena Kuźma-Kozakiewicz z Katedry i Kliniki Neurologii Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego oraz dr hab. Maria Jędrzejowska z Zakładu Genetyki Medycznej Instytutu Matki i Dziecka w Warszawie. Wytyczne są zgodne z międzynarodowym kierunkiem postępowania, w tym z amerykańskimi rekomendacjami z 2023 roku.
Dlaczego nowe wytyczne są tak ważne?
ALS jest chorobą rzadką, ale niezwykle ciężką i szybko postępującą. W polskich realiach proces diagnostyczny trwa średnio około roku, co przy dynamice schorzenia oznacza utratę cennego czasu. Nowe zalecenia mają umożliwić neurologom szybsze i bardziej jednoznaczne rozpoznanie choroby oraz sprawniejsze kierowanie pacjentów na badania genetyczne.
– Szybka i prawidłowa diagnostyka, w tym genetyczna, umożliwia zaproponowanie choremu leczenia modyfikującego przebieg choroby oraz zapewnienie opieki multidyscyplinarnej – podkreśla prof. Magdalena Kuźma-Kozakiewicz.
Kryteria Gold Coast – prostsza i szybsza diagnoza
Nowe polskie wytyczne oparto na kryteriach Gold Coast, uznawanych obecnie za najbardziej przejrzyste zasady diagnostyczne ALS. Rozpoznanie wymaga stwierdzenia narastającego niedowładu oraz cech uszkodzenia ośrodkowego i obwodowego neuronu ruchowego w co najmniej jednym poziomie lub objawów uszkodzenia obwodowego neuronu ruchowego w dwóch poziomach. Konieczne jest również wykluczenie innych chorób dających podobne objawy.
Uproszczenie kryteriów ma kluczowe znaczenie praktyczne – skraca ścieżkę diagnostyczną i pozwala szybciej wdrożyć odpowiednie leczenie oraz opiekę wspierającą.
Genetyka w centrum diagnostyki ALS
Około 15 proc. przypadków ALS ma podłoże genetyczne, a w postaci rodzinnej odsetek ten sięga nawet 75 proc. W postaci sporadycznej mutacje genetyczne identyfikuje się u około 7 proc. chorych. Choć to mniejszość, liczba ta ma ogromne znaczenie kliniczne.
Za większość genetycznych postaci ALS odpowiadają mutacje w czterech genach: C9orf72, SOD1, TARDBP i FUS. Wytyczne jednoznacznie wskazują, że diagnostyka genetyczna powinna być rozważana u każdego pacjenta z ALS, niezależnie od wywiadu rodzinnego.
Istotnym elementem zaleceń jest także poradnictwo genetyczne – nie tylko dla pacjenta, ale również dla jego najbliższej rodziny.
Terapia celowana – realna szansa dla chorych z mutacją SOD1
Największym przełomem jest możliwość zastosowania tofersenu – pierwszej w Unii Europejskiej terapii celowanej molekularnie w leczeniu ALS z mutacją w genie SOD1. Od 1 października pacjenci z tą postacią choroby mogą otrzymać leczenie przyczynowe, które daje szansę na spowolnienie postępu schorzenia. – Musimy tych chorych zidentyfikować, ponieważ dziś mamy dla nich skuteczną terapię – podkreśla prof. Kuźma-Kozakiewicz.
ALS – choroba podstępna i wyniszczająca
Stwardnienie zanikowe boczne prowadzi do uszkodzenia neuronów ruchowych odpowiedzialnych za kontrolę mięśni. Choroba nie zaburza czucia ani funkcji poznawczych, jednak stopniowo odbiera choremu zdolność poruszania się, mówienia, połykania i oddychania. Średnia długość życia od wystąpienia pierwszych objawów wynosi od 3 do 5 lat.
W Polsce z ALS żyje około 2700-3000 osób, a każdego roku diagnozę słyszy około 800 pacjentów, z czego blisko 100 ma mutację w genie SOD1.
Nowy standard, realna zmiana
Publikacja krajowych wytycznych oraz dostęp do terapii celowanej oznaczają historyczną zmianę w opiece nad pacjentami z ALS w Polsce. To krok w stronę medycyny precyzyjnej, w której szybka diagnostyka i indywidualnie dobrane leczenie mogą realnie wpłynąć na przebieg jednej z najcięższych chorób neurodegeneracyjnych.
Czytaj też:
ALS – przełom w leczeniu. Pacjenci w Polsce wciąż czekają na dostęp do terapii