W czerwca ważna zmiana dla osób z niepełnosprawnościami. Czekały na to od dawna

W Dzienniku Ustaw opublikowano rozporządzenie ministra rodziny, pracy i polityki społecznej zmieniające przepisy z 2003 r. dotyczące orzekania o niepełnosprawności i stopniu niepełnosprawności. Zmiana jest efektem prac komisji deregulacyjnej, do której wpłynęło wiele wniosków dotyczących zniesienia konieczności regularnego potwierdzania stanu swojego zdrowia przez osoby z trwałą niepełnosprawnością. O zmianę przepisów od lat apelowały też organizacje pacjenckie.

Orzeczenie na minimum 7 lat

Nowelizacja wydłuża minimalny czas ważności orzeczenia na czas określony. Jak wyjaśniało w uzasadnieniu Ministerstwo Rodziny, Pracy i Polityki Społecznej, celem zmian jest „ograniczenie obciążenia ponoszonego przez osoby niepełnosprawne oraz ich opiekunów, związanego z koniecznością powtarzalnego częstego zbierania dokumentacji medycznej (przy braku zmiany stanu zdrowia), oraz związanego z czasem poświęcanym na wizyty lekarskie służące potwierdzeniu braku poprawy stanu zdrowia, czy też z czasem przeznaczanym na stawiennictwo w zespole orzeczniczym”.

W myśl nowych przepisów minimalny okres, na jaki orzekany jest stopień niepełnosprawności dla osób, u których stwierdzono rzadką chorobę genetyczną lub zespół Downa, wynosi 7 lat. Przepisy pozwalają też na bezterminowy okres orzeczenia.

W przypadku niepełnosprawnego dziecka są to 3 lata lub okres do 16. roku życia.

Rozporządzenie zawiera także przepisy przejściowe regulujące sprawy już rozpoczęte. Będą rozpatrywane według nowych, korzystniejszych zasad.

Nowe przepisy wchodzą w życie po upływie 14 dni od dnia ogłoszenia, czyli 11 czerwca.

208 chorób

Do rozporządzenia dołączony został załącznik zawierający Katalog rzadkich chorób genetycznych o jednorodnym i niezmiennym przebiegu. Liczy 208 pozycji.

Znajdują się w nim:

1. Achondroplazja
2. Zespół Aicardiego i Goutièresa
3. Wrodzony niedobór alfa-1 – antytrypsyny – postać homozygotyczna
4. Zespół Alpersa i Huttenlochera
5. Alfa- i beta-mannozydoza
6. Zespół Alströma
7. Zespół Angelmana
8. Zespół Aperta
9. Niedobór dekarboksylazy L – aminokwasów aromatycznych
10. Ataksja-teleangiektazja
11. Autosomalna recesywna wielotorbielowatość nerek
12. Autosomalna recesywna złośliwa osteopetroza
13. Zespół Bardeta-Biedla
14. Dystrofia mięśniowa obręczowo-kończynowa R4 związana z betasarkoglikanem
15. Zespół CHARGE
16. Dystrofia mięśniowa obręczowo-kończynowa związana z kalpainą
17. Dysplazja kampomeliczna
18. Choroba Canavan
19. Zespół Hellera (dziecięce zaburzenie dezintegracyjne)
20. Zespół Cockayne’a
21. Zespół Coffina-Lowry’ego
22. Wrodzony brak ramienia i przedramienia
23. Wrodzone zaburzenie glikozylacji
24. Wrodzona dystrofia mięśniowa z niedoborem integryny alfa-7
25. Zespół Cornelia de Lange
26. Mukowiscydoza
27. Zespół Dravet
28. Zespół Dubowitza
29. Dystrofia mięśniowa Duchenne’a
30. Proste pęcherzowe oddzielanie się naskórka
31. Sekwencja deformacyjna akinezji płodu
32. Zespół łamliwego (kruchego) chromosomu X
33. Zespół Frasera
34. Ataksja Friedreicha
35. Zespół Frynsa
36. Gangliozydoza GM1
37. Gangliozydoza GM2
38. Choroba Gauchera
39. Encefalopatia glicynowa (nieketotyczna hiperglicynemia)
40. Niedorozwój dystalnej części kończyny/kończyn, hemimelia
41. Holoprozencefalia
42. Zespół progerii Hutchinsona-Gilforda
43. Wodogłowie ze zwężeniem wodociągu Sylwiusza
44. Hyperfenyloalaninemia spowodowana deficytem tetrahydrobiopteryn
45. Dziedziczne pęcherzowe oddzielanie się naskórka
46. Iniencefalia
47. Izolowana anencefalia/eksencefalia
48. Izolowany otwarty rozszczep kręgosłupa
49. Kwasica izowalerianowa
50. Choroba Huntingtona – postać młodzieńcza
51. Zespół Kabuki
52. Choroba Krabbego
53. Zespół Ehlersa i Danlosa, typ kifoskoliotyczny
54. Wrodzona dystrofia mięśniowa spowodowana niedoborem laminy alfa 2, merozyno-ujemna wrodzona dystrofia mięśniowa
55. Zespół Larsena
56. Wrodzona ślepota Lebera
57. Dziedziczna atrofia nerwu wzrokowego Lebera
58. Choroba Lebera ‘plus’
59. Zespół Leigha
60. Zespół Lesch-Nyhana
61. Fenyloketonuria matczyna z małogłowiem
62. Zespół Meckela
63. Choroba Menkesa
64. Leukodystrofia metachromatyczna
65. Zespół Millera-Diekera
66. Neurodegeneracja związana z białkiem błony mitochondrialnej
67. Zespół Mowata-Wilsona
68. Mukolipidoza (grupa chorób)
69. Mukopolisacharydoza (grupa chorób)
70. Miopatia nemalinowa
71. Ostra niewydolność oddechowa noworodków spowodowana niedoborem SP-B
72. Wady cewy nerwowej
73. Zespoły neurozwyrodnieniowe spowodowane gromadzeniem się żelaza w mózgu
74. Wrodzona wielostawowa artrogrypoza pochodzenia neurogennego
75. Zapalenie rdzenia i nerwów wzrokowych
76. Neuronalna lipofuscynoza ceroidowa
77. Niedobór kwaśnej sfingomielinazy (ASMD), dawniej zespół Niemanna-Picka
78. Zespół Nijmegen
79. Nieimmunologiczny obrzęk płodu
80. Zespół oczno-mózgowo-nerkowy (zespół Lowe’a)
81. Zespół Opitza GBBB
82. Wrodzona łamliwość kości – postać ciężka
83. Neurodegeneracja związana z kinazą pantotenianu
84. Napadowa kinezygenna (wywoływana ruchem) dyskineza
85. Choroba Pelizaeusa Merzbachera (jedna grupa)
86. Zespół płetwistości
87. Zespół Pradera-Willi’ego
88. Postępujące porażenie nadjądrowe
89. Postępujące porażenie nadjądrowe – zespół korowo-podstawny
90. Kwasica propionowa
91. Rdzeniowy zanik mięśni i wszystkie schorzenia z tej grupy
92. Padaczka pirydoksynozależna
93. Niedobór karboksylazy pirogronianowej
94. Choroba Refsuma
95. Obustronna agenezja nerek
96. Zespół Retta
97. Zespół Rubinsteina i Taybiego
98. Zespół Seckela
99. Syrenomelia
100. Zespół Smitha-Lemliego-Opitza
101. Zespół Smith-Magenis
102. Zespół Sotosa
103. Choroba Taya-Sachsa
104. Dysplazja tanatoforyczna
105. Triploidia
106. Zespół WAGR – zespół guza Wilmsa, aniridii, wad układu moczowo-płciowego i niepełnosprawności intelektualnej
107. Zespół Walkera i Warburga
108. Zespół Williamsa
109. Zespół Wolfa-Hirschhorna
110. Zespół Wolframa
111. Adrenoleukodystrofia sprzężona z chromosomem X
112. Miopatia centronuklearna sprzężona z chromosomem X
113. Dominująca chondrodysplazja punktowa sprzężona z chromosomem
114. Zespół Kleefstra
115. Zespół alfa talasemia – niepełnosprawność intelektualna sprzężona z chromosomem X
116. Postępująca kostniejąca fibrodysplazja (FOP)
117. Synaptopatie różne numery ORPHA
118. Zespół niepełnosprawności intelektualnej spowodowany mutacją DYRK1A
119. Zespół Cri du Chat (delecja 5p)
120. Zespół Potockiego-Lupskiego – zespół mikroduplikacji 17p11.2
121. Genetycznie uwarunkowane (z określonym patogennym wariantem genetycznym) zespoły neurorozwojowe z niepełnosprawnością intelektualną
122. Zespół Phelan-McDermid
123. Zespół mózgowo-czołowo-twarzowy, zespół Baraitsera-Wintera
124. Zespół Schinzela-Giediona
125. Zespół Allana, Herndorna i Dudley’a
126. Mnogi niedobór sulfataz
127. Zespół Coffin-Siris
128. Zespół Koolenai De Vries
129. Zespół Ohdo
130. Zespół Pitta-Hopkinsa
131. Zespół Bainbridge’a-Ropersa
132. Zespół Bohringa-Opitza
133. Niedobór palmitylotransferazy karnityny II 
134. Zespół Schaafa-Yanga
135. Pierwotna karłowatość mikrocefaliczna typu Alazamiego
136. Zespół Blooma
137. Zespół Warszawski
138. Dziecięca encefalopatia glicynowa
139. Zespół Ondyny
140. Zespół Pallistera-Killiana (tetrasomia 12p)
141. Zaburzenia metabolizmu puryn i pirymidyn
142. Zaburzenia metabolizmu cyklu mocznikowego i detoksykacji amoniaku
143. Trisomia chromosomu 13 (zespół Patau’a)
144. Trisomia chromosomu 18 (zespół Edwardsa)
145. Niezrównoważone aberracje chromosomów autosomalnych z niepełnosprawnością intelektualną w stopniu od umiarkowanego do ciężkiego (ring chromosom, izochromosom, delecja, duplikacja)
146. Zespół Robertsa
147. Schizencefalia
148. Zespół KBG
149. Zespół dysmorficzny związany z dystalną arthrogrypozą, dysmorfią twarzy i zaburzeniem rozwoju uwarunkowany heterozygotyczną mutacją w genie NALCN (Zespół CLIFAHDD)
150. Zespół Costello powiązany z HRAS
151. Zespół mikrodelecji 22q11.2 (zespół DiGeorge’a)
152. Wrodzona wielostawowa artrogrypoza
153. Ataksja móżdżkowa autosomalna dominująca
154. Autosomalna recesywna ataksja móżdżkowa
155. Zespół Bartha
156. Zespół sercowo-twarzowo-skórny (CFC)
157. Niedobór palmitylotransferazy 1A karnityny
158. Choroba Charcot-Marie-Tooth (dziedziczna neuropatia czuciowa i ruchowa)
159. Galaktozemia klasyczna
160. Homocystynuria klasyczna
161. Wrodzona biegunka chlorowa
162. Wodogłowie wrodzone
163. Wrodzony zespół miasteniczny
164. Choroba Segawy, dystonia z dobrą odpowiedzią na L-DOPA
165. Dystrofia mięśniowa Emery’ego-Dreifussa
166. Dystrofia mięśniowa obręczowo-kończynowa związana z FKRP
167. Dystrofia mięśniowa obręczowo-kończynowa związana z gamma-sarkoglikanem
168. Niedobór dehydrogenazy glutarylo-koenzymu A (kwasica glutarowa typu 1)
169. Choroba spichrzania glikogenu GSD
170. Choroba Hartnupów
171. Hemofilia A – postać ciężka
172. Dziedziczny obrzęk naczynioruchowy
173. Dziedziczna paraplegia spastyczna
174. Niedobór syntetazy holokarboksylazy
175. Nietrzymanie barwnika (zespół Blocha i Sulzbergera)
176. Dysplazja zaciskająca klatki piersiowej (zespół Jeune’a)
177. Zespół Johansona i Blizzarda
178. Zespół Joubert i zaburzeń pokrewnych
179. Niedobór dehydrogenazy długich łańcuchów 3 – hydroksyacetylo-CoA
180. Encefalopatia mitochondrialna, kwasica mleczanowa z epizodami udaropodobnymi – zespół MELAS
181. Niedobór dehydrogenazy średnich łańcuchów acylo-CoA
182. Zespół małoocze-bezocze
183. Mitochondrialna encefalomiopatia żołądkowo-jelitowa
184. Zaburzenie mitochondrialnej fosforylacji oksydacyjnej spowodowane nieprawidłowościami mitochondrialnego DNA
185. Niedobór trójfunkcyjnego białka mitochondrialnego
186. Zanik wieloukładowy
187. Zanik wieloukładowy typu parkinsonowskiego
188. Zespół ustno-twarzowo-palcowy typu 1 
189. Zespół Pfeiffera
190. Fenyloketonuria
191. Ataksja rdzeniowo-móżdżkowa o początku w dzieciństwie
192. Dystrofia miotoniczna Steinerta
193. Zespół Treacher-Collins
194. Stwardnienie guzowate
195. Tyrozynemia typu 1 
196. Zespół Wernera
197. Choroba Parkinsona o wczesnym początku
198. Zespół Loeys-Dietz
199. Zespół Borjesona-Forssmana-Lehmanna
200. Zespół Sensenbrenner
201. Malformacja Arnolda i Chiariego typ 1 
202. Anemia Fanconiego
203. Zespół Alagille
204. Choroba syropu klonowego
205. Hipofosfatazja
206. Zespół Pompego
207. Krzywica hipofosfatemiczna sprzężona z chromosomem X
208. Zespół Freemana-Sheldona.

Czytaj też:
Deregulacja w ochronie zdrowia. Brzoska: Zlikwidować biurokratyczny absurd z 1997 roku