Ataksja Friedreicha (Friedreich's Ataxia, FA) to rzadka, genetyczna choroba neurodegeneracyjna, objawiająca się postępującym zwyrodnieniem układu nerwowego, szkieletowego oraz mięśnia sercowego. Po raz pierwszy została opisana ponad 150 lat temu przez niemieckiego neurologa i patologa Nicholasa Friedreicha.
Przyczyną choroby jest mutacja w genie FXN, odpowiedzialnym za produkcję białka o nazwie frataksyna, co skutkuje poważnym zaburzeniem w rozprowadzaniu jonów żelaza.
Dane wskazują, że na FA w południowo-zachodniej Europie choruje 1 na 20 tys. osób, a w północnej i wschodniej Europie 1 na 250 tys. Szacuje się, że liczba chorych w Polsce wynosi ok. 150.
Objawy choroby
Słowo ataksja pochodzące z języka greckiego oznacza zaburzenia równowagi i zborności ruchów. I tak też objawia się choroba. To przede wszystkim problem z motoryką, zachowaniem równowagi, koordynacji rąk i nóg, osoba chora zatacza się i potyka. Pojawiają się trudności w wykonywaniu najprostszych codziennych czynności jak sznurowanie butów, zapinanie guzików, ręczne pisanie, posługiwanie się sztućcami, obsługa telefonu czy komputera. Występują także dysfagia, czyli zaburzenia połykania utrudniające i uniemożliwiające spożywanie posiłków, dyzartria – spowolniona, niewyraźna mowa, utrudniająca rozmowę, oraz zaburzenia kardiologiczne.
– Do ataksji Friedreicha lubią się też przyłączać cukrzyca, skolioza, wydrążenie stopy, zaburzenia słuchu i wzroku – mówi Lidia Nowicka-Comber, prezeska Fundacji na rzecz pacjentów z Ataksją Friedreicha.
Zobacz wypowiedź prezes Lidii Nowickiej-Comber:
Pierwsze objawy ataksji Friedreicha pojawiają się najczęściej między 8. a 15. rokiem życia. Wraz z rozwojem choroby objawy nasilają się i znacząco utrudniają funkcjonowanie, prowadząc do niepełnosprawności oraz przedwczesnej śmierci. Średnia długość życia chorych wynosi zaledwie 37 lat.
– Wychwycenie pierwszych objawów choroby zależy w dużej mierze od czujności opiekunów. Sam proces stawiania diagnozy może być długotrwały. Badanie EFACTS prowadzone w krajach UE przez ośrodki mające bardzo duże doświadczenie w diagnostyce i leczeniu pacjentów z rzadkimi ataksjami, pokazało, że średni czas od pierwszych objawów do postawienia diagnozy zajmował ponad 3 lata (jeśli pierwsze objawy były neurologiczne) lub 5 lat (jeśli były to objawy inne niż neurologiczne) – podkreślała dr Anna Sobańska z Zakładu Neurofizjologii Klinicznej Instytutu Psychiatrii i Neurologii w Warszawie w wywiadzie dla NewsMed.
Choroba zabiera samodzielność i skraca życie
FA zabiera pacjentom samodzielność. Choroba pojawia się w młodym wieku i drastycznie zmienia życie dzieci i młodzieży. Postępująca niezborność ruchowa sprawia, że chore dziecko ma trudności z codziennymi, typowymi dla wieku aktywnościami – graniem w piłkę, skakaniem na skakance czy innymi zabawami. To sprawia, że dziecko zaczyna wstydzić się objawów i ma trudności w utrzymaniu relacji z rówieśnikami – nie wychodzi na przerwę, nie bawi się z innymi dziećmi. Zaczyna odstawać od grupy. W życiu młodego człowieka pojawia się samotność, a nawet odrzucenie i wyśmiewanie.
– To jest choroba, która wyłącza z życia. Nawet dziecko widzi, co się z nim dzieje, że odstaje od rówieśników, nie może robić tego, co koledzy. Choroba odbiera możliwość realizacji swoich pasji. Niektórzy pacjenci unikają kontaktu z ludźmi, bo wstydzą się objawów choroby. Ci starsi boją się, że będą oskarżeni o alkoholizm. Z tych powodów pacjenci często wymagają wsparcia psychologa – mówiła dr Sobańska
Osoby mieszkające w dużym mieście mają zdecydowanie łatwiej. Mają lepszy dostęp do rehabilitacji, neurologopedy, czy psychologa. Mogą iść na studia, łatwiej jest im wyjść do kina, teatru, spotkać się ze znajomymi.
– Niestety gdy ktoś mieszka w małej miejscowości i ma problemy z poruszaniem się, to może mieć trudności z samodzielnym opuszczeniem domu, bo nie ma przed nim chodnika lub asfaltowej drogi, po których mógłby poruszać się wózek. Kończy się, że chory jest uwięziony we własnym domu – zaznaczała dr Sobańska.
Jak wygląda diagnostyka FA?
W momencie zidentyfikowania objawów FA należy przeprowadzić diagnostykę genetyczną, aby potwierdzić chorobę. Badanie w celu zidentyfikowania mutacji w genie FXN (gen kodujący białko frataksynę) jest proste i nisko kosztowe – wykonuje się je metodą PCR. Czas oczekiwania na wynik to kilka tygodni. Na badanie genetyczne metodą PCR może kierować każdy lekarz specjalista, w tym również neurolog. Lekarz powinien skierować pacjenta prosto do pracowni badań genetycznych. Badanie powinno być wykonane niezwłocznie, i na tym etapie nie jest konieczna konsultacja w poradni genetycznej.
Neurolodzy podkreślają, że inne badania, takie jak: WES, czyli sekwencjonowanie całoeksomowe (ang. whole exome sequencing) lub NGS (ang. next generation sequencing), czyli sekwencjonowanie następnej generacji, nie pozwalają na wykrycie zmian pozwalających potwierdzić lub wykluczyć FA, ponieważ nie badają one istoty tej choroby, czyli tzw. mutacji dynamicznych.
Niestety w praktyce diagnostyka pacjentów często opiera się na tych badaniach, dając błędne przeświadczenie o braku choroby.
Rozpowszechnienie poprawnej diagnostyki genetycznej jest kluczowe, aby zwiększyć liczbę rozpoznań FA na wczesnym etapie. Dla chorego ważny jest każdy miesiąc życia.
– Jest wiele chorób, których głównym objawem jest ataksja. Dlatego diagnostyka ataksji jest taka trudna. Wg wytycznych Europejskich Sieci Referencyjnych w zakresie Rzadkich Chorób Neurologicznych (ERN-RND) najpierw należy wykluczyć przyczyny nabyte ataksji, ponieważ głównie w tej grupie znajdują się choroby, które można potencjalnie leczyć. Każdy pacjent z ataksją musi mieć wykonany MRI mózgowia. W przypadku podejrzenia ataksji uwarunkowanej genetycznie – dziedziczonej autosomalnie recesywnie lub jeśli jest to przypadek sporadyczny – ataksja Friedreicha jest jedną z chorób, która powinna być wykluczona w pierwszym rzędzie – podkreślała dr Sobańska.
Leczenie ataksji Friedreicha
– Do niedawna ataksja Friedreicha była chorobą obarczoną tak zwanym nihilizmem terapeutycznym, czyli niemożnością stosowania leków, które wpływałyby na jej naturalny przebieg – mówi prof. dr hab. n. med. Katarzyna Kotulska-Jóźwiak, kierownik Kliniki Neurologii i Epileptologii Instytutu „Pomnik-Centrum Zdrowia Dziecka”.
Zobacz wypowiedź prof. Katarzyny Kotulskiej-Jóźwiak:
Przełom nastąpił w ubiegłym roku. Został zarejestrowany nowy lek o nazwie omaweloksolon, który spowalnia proces chorobowy.
– To nie jest jednak lek przyczynowy, on nie likwiduje przyczyny choroby, czyli zaburzenia genetycznego, ale skutecznie u większości pacjentów hamuje jej postęp – podkreśla neurolog dziecięca.
Obecnie w Polsce nie ma programu lekowego, trwa proces refundacyjny w tym kierunku.
– Chorzy są bardzo dzielni, walczą na wiele sposobów. Ponieważ niewielka część chorych ma dostęp do leczenia w szybkiej ścieżce, to wszyscy muszą sobie radzić na wiele innych sposobów niż farmakologiczne. Radzą sobie dietą, fizjoterapią, wymagającymi ćwiczeniami fizycznymi i logopedycznymi – zaznacza Lidia Nowicka, podkreślając, że nie zastąpi to leczenia, na które bardzo liczą.
Neurolodzy zwracają też uwagę, że omaweloksolon został zarejestrowany od 16. roku życia. Czekają wraz z chorymi i ich opiekunami na badania kliniczne leku w młodszych grupach wiekowych, od ich wyniki zależy czy będzie go można stosować także u osób poniżej 16. roku życia. Teraz jest to możliwe tylko po uzyskaniu zgody komisji bioetycznej.
Czytaj też:
Chorzy rzadko dożywają 40-tki. Ale pojawiła się nadzieja w postaci nowej terapii. „Jesteśmy blisko zwycięstwa”Czytaj też:
„My nie jesteśmy pijani. To choroba odbiera nam mowę i sprawność"