28 lutego obchodzimy Światowy Dzień Chorób Rzadkich – dzień, poświęcony chorobom często bardzo trudnym do zdiagnozowania i leczenia. Rdzeniowy zanik mięśni (SMA) jeszcze do niedawna był jedną z takich chorób. Polska, dzięki wprowadzeniu leczenia i badań przesiewowych znajduje się w europejskiej czołówce i wyznacza światowe standardy w opiece nad chorymi z SMA.
W leczeniu SMA otwiera się jednak kolejny rozdział – Europa zarejestrowała wyższe dawki leku, które przynoszą potencjał w postaci jeszcze większych popraw funkcji motorycznych. Dzisiaj stoimy u progu decyzji administracyjnych, które mogą otworzyć nową kartę leczenia tej ciężkiej choroby w naszym kraju.
Jakość, o której nikt nie śmiał marzyć
Zanim weszło do Polski leczenie, chorzy z SMA mieli jedno pragnienie, żeby choroba się zatrzymała, żeby przestała już zabierać umiejętności – chodzenia, siedzenia, samodzielnego jedzenia czy też wykonywania najzwyklejszych czynności stanowiących o samodzielności i niezależności. Terapia nusinersenem przeszła oczekiwania, zarówno pacjentów jak i klinicystów.
– Największą wartością tej terapii jest fakt, że chorzy nie tracą sprawności, a wielu z nich zyskuje nowe umiejętności. To coś, czego jeszcze kilka lat temu w SMA nie mogliśmy sobie wyobrazić – twierdzi prof. Anna Kostera-Pruszczyk, kierownik Katedry i Kliniki Neurologii WUM.
W programie lekowym B.102 „Leczenie chorych na rdzeniowy zanik mięśni w perspektywie kilku ostatnich lat zaszło wiele pozytywnych zmian. W styczniu 2019 udostępniono leczenie nusienrsenem dla wszystkich chorych, a w marcu 2022 roku wprowadzony został powszechny przesiew dla wszystkich żywo urodzonych noworodków z SMA. W tym samym roku kolejne dwie terapie weszły do refundacji: onasemnogen abeparwowek i rysdyplam. 2024 rok z kolei przyniósł możliwość kontynuacji leczenia nusinersenem kobiet z SMA w czasie ciąży. Na tym Ministerstwo Zdrowia się nie zatrzymało i w październiku 2025 roku doprecyzowało zapisy dotyczące zmiany terapii lub powrotu do pierwszego leku umożliwiając chorym leczenie na miarę ich potrzeb.
Dzięki leczeniu zmieniło się życie chorych, mogą planować swoją przyszłość, uczyć się, studiować, zakładać rodziny i pracować. Bez leczenia było to trudne, a w większości przypadków niemożliwe. Choroba krok po kroku zabierała wszystko.
– Lata temu dzieci z SMA dostawały diagnozę, a rodzice informację, że nie ma leczenia, że można tylko spowolnić chorobę przez rehabilitację. Teraz widzimy, że lek nie tylko zatrzymał chorobę, ale przyniósł pacjentom ogromne poprawy. W styczniu tego roku lek został zarejestrowany w ponad dwukrotnie wyższej dawce niż obecnie stosowana, to rodzi we mnie nadzieję, że można z leczenia wycisnąć jeszcze więcej, że mogę osiągnąć więcej i dać z siebie więcej. Czekam na możliwość skorzystania z wyższej dawki, czekają również pozostali pacjenci z SMA w Polsce – mówi Agata Spała-Zakrzewska, pacjentka z SMA.
Idziemy po więcej
12 stycznia tego roku zostały zarejestrowane w Europie wyższe dawki nusinersenu – 50 mg – dawka nasycająca i 28 mg dawka podtrzymująca. Decyzja Komisji Europejskiej oparta została się na wynikach badania klinicznego – DEVOTE oraz jego trwającego długoterminowego przedłużenia. Badanie wykazało korzyści ze stosowania wyższych dawek o profilu bezpieczeństwa zgodnym z określonym dla dawki standardowej, zarówno u pacjentów wcześniej nieleczonych, jak i tych, którzy byli już uprzednio leczeni nusinersenem.
Niemowlęta wcześniej nieleczone mające objawy SMA, które otrzymały schemat wyższych dawek nusinersenu uzyskały statystycznie istotną poprawę funkcji motorycznych mierzoną w skali CHOP-INTEND średnio o 15 pkt. Natomiast chorzy w szerokim przedziale wiekowym z różnymi typami SMA zmieniający dawkę ze standardowej 12 mg na wyższą – 28 mg, uzyskali poprawę funkcji motorycznych w skali Hammersmith średnio o 1,8 punktu od poziomu wyjściowego.
W życiu pacjentów to może oznaczać odzyskanie niektórych funkcji, które już stracili. Dla jednego to przykładowo możliwość samodzielnego podniesienia ręki, jedzenia czy dłuższego siedzenia bez bólu i zmęczenia. To mniej godzin zależności. To mniejsze obciążenie dla opiekunów, rodziców, partnerów, dzieci. To ogromny skok w niezależność i samodzielność.
– W przypadku SMA, ciężkiej choroby genetycznej, każdy dzień dający możliwość podjęcia leczenia lekiem o wyższym potencjale jest na wagę złota. Każdy uzyskany punkt ma ogromne znaczenie, to szansa na odzyskanie niektórych utraconych funkcji motorycznych. Te z pozoru proste umiejętności są niczym drzwi otwarte do niezależności i samodzielności chorych oraz dają ulgę opiekunom w ich codziennych obowiązkach – podkreśla Dorota Raczek, prezes Fundacji SMA.
Duże nadzieje w nowym schemacie dawkowania pokładają także lekarze. – Dzięki wyższej dawce leku będzie wyższy poziom jego stężenia i będzie lepszy efekt leczenia. Mamy taką nadzieję i wielu pacjentów na to czeka – mówi dr Anna Łusakowska, Katedra i Klinika Neurologii Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego.
Dorośli pacjenci także oczekują na nowe możliwości terapeutyczne. – Badania pokazują, że wszyscy chorzy, którzy otrzymali takie leczenie, poprawiają się w skalach. Lek działa stabilniej: nie ma tego momentu "wysycenia", kiedy po kilkunastu tygodniach energia zaczyna bardzo powoli spadać aż do kolejnego podania. Dla nas, jako społeczności, to jest ogromna nadzieja. Ja bardzo na to czekam, bo wydaje mi się, że to może jeszcze bardziej zmienić moje życie i życie pozostałych pacjentów z SMA w Polsce – podsumowuje Michał Woroch, chorujący na SMA.
#TakDlaWyższychDawekwSMA
Fundacja SMA to jedyna w Polsce organizacja zrzeszająca osoby chore na rdzeniowy zanik mięśni (SMA) oraz ich rodziny. Powstała w 2013 r. z inicjatywy rodziców dzieci chorych na SMA. Od początku istnienia Fundacja zajmuje się budowaniem wiedzy o chorobie, dostarczaniem wsparcia rodzinom zmagającym się z SMA, wspieraniem badań naukowych oraz dążeniem do wprowadzenia w Polsce nowoczesnych terapii.
MA, czyli rdzeniowy zanik mięśni, to ciężkie schorzenie nerwowo-mięśniowe o podłożu genetycznym, w którym dochodzi do obumierania neuronów w rdzeniu kręgowym odpowiadających za pracę mięśni, co stopniowo prowadzi do ich zaniku. Choroba pojawia się średnio u jednej na 5-8 tys. osób, zazwyczaj w wieku niemowlęcym i jest najczęstszą genetyczną przyczyną śmierci niemowląt i małych dzieci.
W Polsce co 35. osoba jest nosicielem mutacji genetycznej powodującej SMA. Każdego roku rodzi się w Polsce ok. 30-50 niemowląt z SMA, a ogólną liczbę chorych szacuje się na ponad 1600 osób.
Czytaj też:
„Ludzie pojawiają się w moim życiu jak anioły”. Aneta wspiera dziś innych pacjentów z SMACzytaj też:
Choroby rzadkie wcale nie tak rzadkie. Chorować może 3 mln Polaków