Wiceminister zdrowia Urszula Demkow: Zawsze interesowałam się dziedzinami, które stanowiły wyzwanie. Pierwszą była immunologia (mam z niej specjalizację), kolejną – genetyka. Z naukowego punktu widzenia choroby rzadkie są bardzo ciekawe pod względem ich powstawania i patogenezy. Nawet mały błąd w genomie powoduje chorobę na całe życie. Poszukiwanie patogenezy chorób jest wymagające, a ja chciałam zrozumieć, jak działa ludzki organizm. Zwykle dość dużo wiemy o chorobach, które są powszechne – ich przyczyna jest wieloczynnikowa. W przypadku chorób rzadkich i ultrarzadkich wiedza była ograniczona. Obecnie prowadzonych jest wiele badań, ponieważ dysponujemy nowoczesnymi narzędziami do analizy genomu oraz możliwością naprawy jego błędów. To niesamowity postęp. Medycyna dynamicznie się rozwija, dzięki czemu możemy pacjentom zaoferować coraz więcej możliwości leczenia.
Spotykała Pani też na swojej drodze lekarskiej osoby z chorobami rzadkimi…
To druga perspektywa – lekarza i po prostu człowieka. Większość chorób rzadkich dotyczy dzieci. Wiele z nich ma bardzo ciężki przebieg. Części dzieci niestety nie udaje się uratować, inne wymagają szczególnego wsparcia. To ogromne wyzwanie medyczne, nierozerwalnie związane z cierpieniem. Dla rodziców diagnoza ciężkiej i nieuleczalnej choroby u dziecka to niewyobrażalny ciężar. Często przychodziły do nas zdesperowane mamy ze swoimi dziećmi – badaliśmy je, diagnozowaliśmy, szukaliśmy ścieżki pomocy. Nawet jeśli wciąż brakuje metody leczenia – bo nie opracowano jeszcze skutecznej terapii – to już samo postawienie diagnozy jest krokiem naprzód. Opis podobnych przypadków w światowej literaturze medycznej może ułatwić poszukiwanie wsparcia.
W przypadku ciężko chorych dzieci ogromnym problemem jest to, że nawet 70 proc. małżeństw rozpada się. Samotne matki to prawdziwe bohaterki. Często nie mogą pracować, ponieważ dziecko wymaga opieki przez całą dobę. Brak możliwości pracy skazuje je na ubóstwo i życie w niepewności. Jako lekarz, który ma możliwości pomocy, uznałam, że to jest moja droga: muszę wspierać tych, którzy potrzebują tego najbardziej. Wiele takich dzieci diagnozowaliśmy – czasem udawało się znaleźć terapię, a jeśli nie, to przynajmniej wesprzeć mamę lub rodziców w opiece na tyle, na ile było to możliwe.
Jako wiceminister zdrowia i osoba odpowiedzialna za Plan dla Chorób Rzadkich ma Pani dziś szansę na to, by pomóc większej grupie osób. Plan dla Chorób Rzadkich funkcjonuje już od ponad roku. Co konkretnie w tym czasie udało się już zrobić?
Wszystkie zadania Planu zostały rozpoczęte. Już udało się wprowadzić do koszyka świadczeń gwarantowanych badania genetyczne metodą mikromacierzy aCGH i qRT-PCR. Obecnie pracujemy nad rozszerzeniem dostępu do badań całogenomowych, takich jak sekwencjonowanie całego genomu (WGS) i całego eksomu (WES). W koszyku świadczeń znajdzie się także szeroki zakres badań biochemicznych, enzymatycznych i immunologicznych, które będą dodatkowo finansowane. Oznacza to, że ich koszty nie będą obciążały szpitali – NFZ zapłaci za nie dodatkowo.
Dzięki temu uda się w wielu przypadkach przyspieszyć diagnostykę, skrócić tzw. odyseję diagnostyczną pacjentów?
Na pewno diagnostyka ulegnie skróceniu, ponieważ szpitale nie będą musiały ponosić kosztów tych badań. Dotychczas często to rodzice musieli je finansować – o ile było ich na to stać. Gdy badania znajdą się w koszyku świadczeń gwarantowanych, NFZ pokryje ich koszty, co znacząco odciąży rodziny. A trzeba pamiętać, że opieka nad ciężko chorym dzieckiem wiąże się z ogromnymi wydatkami – nie tylko na leczenie, ale także wielospecjalistyczną pomoc i rehabilitację, której dostępność wciąż jest ograniczona.
Jak obecnie wygląda kwestia ośrodków leczenia pacjentów z chorobami rzadkimi?
Mamy 44 ośrodki, które są częścią europejskiej sieci referencyjnej, ale to wciąż zdecydowanie za mało. Obecnie Rada ds. Chorób Rzadkich przygotowuje kryteria kwalifikacji dla placówek, które chciałyby stać się centrami leczenia chorób rzadkich. Warunkiem jest doświadczenie w leczeniu tych schorzeń, odpowiednio wykwalifikowana kadra, a także dostęp do technologii pozwalającej na zapewnienie właściwej diagnostyki.
Potrzebne są również zmiany legislacyjne dotyczące powołania ośrodków eksperckich chorób rzadkich. Chcemy dołączyć ten przepis do bliskiej czasowo i tematycznie ustawy, którą właśnie procedujemy, aby jak najszybciej utworzyć nowe ośrodki.
Tylko kilka procent chorób rzadkich ma możliwości leczenia. W Polsce dostęp do terapii w chorobach rzadkich poprawia się, jednak wciąż jeszcze na te leki pacjenci długo czekają.
Z ostatniego raportu przedstawionego podczas Dnia Chorób Rzadkich przez dr. Jakuba Gierczyńskiego wynika, że średni czas oczekiwania na dostęp do nowych terapii skrócił się ponaddwukrotnie – z 500 do ok. 200 dni. To już postęp. Warto jednak pamiętać, że tempo wprowadzania terapii zależy także od firm farmaceutycznych, które muszą złożyć wniosek refundacyjny. Zdarzały się już takie przypadki, kiedy musieliśmy prosić o złożenie wniosku, ponieważ lek był pilnie potrzebny, a życie dzieci zagrożone.
Procedura refundacyjna została znacząco skrócona, a nasz proces legislacyjny działa bardzo sprawnie. Dodatkowo przepisy europejskie będą zobowiązywać, by czas od rejestracji leku do uzyskania zgody na refundację był taki sam we wszystkich krajach UE. Na pewno poskutkuje to realnymi korzyściami dla pacjentów.
Współpraca z Europą może pomóc pacjentom z chorobami rzadkimi?
Oczywiście. W Polsce może zdarzyć się sytuacja, w której pacjent dotknięty daną chorobą będzie tylko jeden. W takich przypadkach wiedza i doświadczenie w leczeniu są mocno ograniczone. W Europie znajdziemy więcej pacjentów z podobnymi dolegliwościami, dlatego pierwszą korzyścią jest dzielenie się wiedzą i doświadczeniem oraz możliwość korzystania przez naszych pacjentów z ośrodków zagranicznych. W przypadku chorób ultrarzadkich być może wystarczy jeden wyspecjalizowany ośrodek na całą Europę, gdzie pacjent otrzyma wskazówki dotyczące dalszej opieki.
Europejska Przestrzeń Danych Cyfrowych (European Health Data Space, EHDS) pozwoli na łączenie zasobów wiedzy o chorobach rzadkich i na stworzenie bazy, z której wszyscy będziemy mogli korzystać.
Ważne jest również to, że Europa posiada specjalne fundusze na choroby rzadkie. Program JARDIN ma poprawić diagnostykę, leczenie i opiekę nad pacjentami z chorobami rzadkimi. Z kolei Europejski Sojusz Badań nad Rzadkimi Chorobami (ERDERA) wspiera badania w tej dziedzinie. Cieszę się, że współpraca między ERDERA a naszą Agencją Badań Medycznych już się rozpoczęła. 10 i 11 kwietnia w ramach polskiej prezydencji w Radzie UE organizujemy w Warszawie konferencję na temat chorób rzadkich. Przyjadą do nas najważniejsze osoby z Europy zajmujące się tymi chorobami. Drugi dzień konferencji będzie współprowadzony przez ERDERA i ABM.
Muszę powiedzieć, że przez wiele lat w Polsce mieliśmy duże trudności, jeśli chodzi o opiekę nad pacjentami z chorobami rzadkimi. 31 grudnia 2023 r. wygasł pierwszy Plan dla Chorób Rzadkich; drugi został stworzony na nowo. Obecnie wiele się zmienia, a korzystając z tego, że w tym półroczu Polska sprawuje prezydencję w Europie, chcemy pokazać również nasze osiągnięcia. To m.in. skrining noworodkowy – jesteśmy pod tym względem na drugim miejscu wśród krajów europejskich. Będziemy do skriningu dodawać kolejne badania – w tym roku chcemy zacząć wykrywać w ramach przesiewu noworodkowego sześć kolejnych chorób. Mamy również bardzo dobry program leczenia SMA (rdzeniowego zaniku mięśni). Pod względem rozwinięcia cyfrowego systemu zarządzania ochroną zdrowia jesteśmy na piątym miejscu w Europie. Chcemy to pokazać, jak również wpisać się w plany Europy dotyczące poprawy opieki nad pacjentami z chorobami rzadkimi.
Pierwszy Plan dla Chorób Rzadkich wygasł z końcem grudnia 2023; obecny skończy się w grudniu 2025. Czy będzie jego kontynuacja?
Niektóre kraje europejskie realizują już nawet piątą edycję Planu dla Chorób Rzadkich. Chcielibyśmy, aby w Polsce powstała ustawa o chorobach rzadkich. Dzięki temu wiele spraw moglibyśmy zagwarantować ustawowo. Po wdrożeniu zadań zawartych w obecnym Planie z pewnością pojawią się kolejne wyzwania. W połowie 2025 r. dokonamy ewaluacji, by sprawdzić, jakie są szanse na zakończenie wszystkich działań obecnego Planu w 2025 r. i podjąć decyzję o kolejnych krokach.
Pani poseł prof. Alicja Chybicka mówi, że chciałaby, żeby leczenie chorób rzadkich było kiedyś tak dobrze zorganizowane, jak w onkologii i hematologii dziecięcej. A jak według Pani powinna wyglądać opieka nad pacjentami z chorobami rzadkimi. Co jest najważniejsze?
Leczenie nowotworów u dzieci jest skomplikowane, jednak problem chorób rzadkich jest jeszcze bardziej złożony, choćby patrząc na liczby. W Polsce rocznie notujemy ok. 1200 przypadków zachorowań na nowotwory u dzieci, z czego większość stanowią białaczki i chłoniaki. Z chorobami rzadkimi zmaga się kilka milionów osób, a choroby te są bardzo mocno zróżnicowane.
Uważam, że kluczowe jest jak najszybsze wdrażanie innowacji, które pojawiają się na świecie. W licznych ośrodkach naukowych prowadzone są badania nad wieloma aspektami powiązanymi z chorobami rzadkimi. Tworzone są nowe, innowacyjne rozwiązania diagnostyczne i terapeutyczne. Już teraz mamy dostęp do badań całogenowych, ale pozwalają one na rozpoznanie 30-40 proc. chorób genetycznie uwarunkowanych. W przypadku pozostałych 70-60 proc. nadal nie potrafimy znaleźć defektu w genomie odpowiedzialnego za przyczynę ich powstawania. Wciąż nie wiemy, do czego służy 98 proc. genomu człowieka. To ogromne pole do odkryć naukowych. Na pewno będą pojawiały się nowe testy diagnostyczne, nowe terapie, także genowe. Z czasem będziemy potrafili coraz skuteczniej naprawiać uszkodzenia w genomie. Bardzo bym chciała, żebyśmy mogli jak najszybciej zaoferować takie terapie pacjentom w Polsce.
Rozwój nauki to szansa dla pacjentów z chorobami rzadkimi? Świetnie to Pani rozumie jako naukowiec i lekarz…
Bardzo się cieszę, że mogę starać się pomóc tak wielu osobom, szczególnie dzieciom i ich rodzicom, których życie jest bardzo trudne. Wiele w ostatnim czasie zmienia się w Polsce, również dlatego, że grupa specjalistów, którzy zajmują się chorobami rzadkimi, jest bardzo dobrze zorganizowana. Mam tu na myśli, poza Ministerstwem Zdrowia i ekspertami klinicznymi, także organizacje pacjentów zrzeszone choćby w Krajowym Forum na rzecz Terapii Chorób Rzadkich ORPHAN. Jest również wielu mądrych, empatycznych lekarzy pasjonatów, którzy niezależnie od wynagrodzenia i poświęconego czasu chcą pomóc pacjentom. Wiele dzieje się również w naszych laboratoriach naukowych. Mam nadzieję, że w przyszłości zobaczymy firmy biotechnologiczne, które będą oferować również terapie komórkowe, genowe, pomocne dla pacjentów z chorobami rzadkimi. Pacjenci nas mobilizują i wspierają.
Wiceminister zdrowia prof. Urszula Demkow – ma specjalizacje w dziedzinie chorób wewnętrznych, immunologii, alergologii i diagnostyki laboratoryjnej. W Ministerstwie Zdrowia jest odpowiedzialna m.in. za wdrażanie Planu dla Chorób Rzadkich.
Czytaj też:
Dorota Raczek: SMA to już nie jest śmiertelna choroba