-
11 czerwca 2025 roku odbędzie się konferencja Stowarzyszenia Dignitas Dolentium dotycząca chorych na ALS
Stowarzyszenie Dignitas Dolentium serdecznie zaprasza do udziału w konferencji prasowej pt. „Sytuacja polskich chorych ze stwardnieniem zanikowym bocznym (ALS). Szanse i wyzwania”, która odbędzie się 11 czerwca 2025 r. o godz. 10:00 w...
Artykuł sponsorowany
-
Choruje 50 tys. osób w Polsce. Choroba nieprzewidywalna, o tysiącu twarzy
W tej chorobie cza ma ogromne znaczenie. Jak najszybciej powinna być zdiagnozowana. 30 maja to Światowy Dzień Stwardnienia Rozsianego.
-
W czerwca ważna zmiana dla osób z niepełnosprawnościami. Czekały na to od dawna
Będzie wreszcie zmiana przepisów dotyczących okresu ważności orzeczeń o niepełnosprawności u osób z chorobami rzadkimi.
AktualnościSystem ochrony zdrowia
-
Zabiera samodzielność i skraca życie. „Chory jest uwięziony we własnym domu”
To jest choroba, która wyłącza z życia. Niektórzy pacjenci unikają kontaktu z ludźmi, bo wstydzą się objawów choroby – mówi dr Anna Sobańska o ataksji Friedreicha, rzadkiej chorobie genetycznej.
Pacjent
-
Objawy tej choroby łatwo pomylić z alergią. Nawet kilkanaście lat do rozpoznania
HAE to rzadka, dziedziczna choroba genetyczna, która dotyka około 1 na 50 tys. osób. Jej objawy bywają mylące i są błędnie przypisywane innych chorobom
Profilaktyka
-
Jest decyzja. Nowa terapia dla chorych na mukowiscydozę
Europejska Agencji Leków pozytywnie zaopiniowała trójskładnikowy preparat stosowany w leczeniu osób chorych na mukowiscydozę.
AktualnościRynek Farmaceutyczny
-
„Najciężej było z wchodzeniem po schodach”. Poruszająca historia Barbary, pacjentki z ALS
Bardzo ciężko było mi wejść na krawężnik. Brakowało mi siły. Nie byłam w stanie podnieść cięższej torby – mówi Barbara, chora na ALS.
Pacjent
-
Powiększona wątroba to nie zawsze skutek złej diety. To może być objaw poważnych chorób
Hepatomegalia nie boli w klasyczny sposób, bo miąższ wątroby nie jest unerwiony czuciowo – mówi prof. Michał Nowicki z Fundacji Saventic.
Profilaktyka
-
Nawet 60 proc. tych pacjentów przez lata nie otrzymuje właściwej diagnozy
Brak rozpoznania choroby rzadkiej poważnie wpływa na życie chorego. Diagnostyka tych chorób wciąż stanowi ogromne wyzwanie. Co trzeba zmienić?
Profilaktyka
-
10 lat tułaczki po lekarzach. „A po drodze dziesiątki błędnych diagnoz”
Od lekarza do lekarza, od szpitala do szpitala: tak wygląda rzeczywistość wielu pacjentów z chorobami rzadkimi. Żeby poprawić ich diagnostykę i leczenie, potrzebna jest współpraca w całej Europie, a także poprawianie rozwiązań...
Katarzyna Pinkosz
-
Dr Mensah-Glanowska: 30 proc. nieleczonych pacjentów umrze w ciągu pięciu lat
Chorzy na nocną napadową hemoglobinurię latami chodzą do specjalistów i szukają przyczyn, dlaczego są permanentnie zmęczeni – mówi dr Patrycja Mensah-Glanowska.
Pacjent
-
Niedokrwistość to poważny problem chorych na mielofibrozę
W mielofibrozie włóknieje szpik, co może powodować niedobory różnych rodzajów krwinek. Jednym z poważnych wyzwań, z jakimi mierzą się chorzy jest silna niedokrwistość, wymagająca transfuzji. Jest lek, który może temu zapobiec – mówi...
Hematologia i HematoonkologiaKatarzyna Pinkosz
-
Choroby rzadkie: coraz więcej nowych terapii. „Odrzucamy tylko 4 proc. wniosków”
Powiało optymizmem podczas panelu na temat chorób rzadkich na konferencji Wizjonerzy Zdrowia. Większość wniosków o nowe refundacje jest rozpatrywana pozytywnie, a nowelizacja ustawy refundacyjnej jeszcze może w tym pomóc. To ważne, bo są...
PacjentKatarzyna Pinkosz
-
Leczenie szyte na miarę to przyszłość i dla chorób rzadkich
Większość chorób rzadkich jest uwarunkowana genetycznie, ale to nie znaczy, że w ich rozpoznawaniu będziemy się opierać tylko na badaniach genetycznych - mówi dr hab. n. med. Jolanta Sykut-Cegielska, prof. Instytutu Matki i Dziecka w...
-
Jest lek, który ratuje życie i przywraca zdrowie
W Polsce nie ma rejestru pacjentów z MLD, w związku z tym nie ma danych epidemiologicznych dotyczących naszego kraju – mówi w rozmowie z „Wprost” prof. dr hab. n. med. Maria Mazurkiewicz-Bełdzińska, przewodnicząca Zarządu Głównego...
Agnieszka Fedorczyk
-
Prof. Demkow: Wiele się zmienia w chorobach rzadkich, chcemy także pokazać polskie osiągnięcia
Będą pojawiały się nowe testy diagnostyczne, nowe terapie, także genowe. Z czasem będziemy potrafili coraz skuteczniej naprawiać uszkodzenia w genomie. Bardzo bym chciała, żebyśmy mogli jak najszybciej zaoferować takie terapie pacjentom...
PacjentKatarzyna Pinkosz
-
Choroby rzadkie wciąż zaniedbane. Poseł Chybicka: Terapie genowe powinny powstawać także w Polsce
Opieka nad osobami z chorobami rzadkimi to jedna z najbardziej zaniedbanych dziedzin. Chcemy to zmienić na wzór tego, co stało się w onkologii i hematologii dziecięcej – mówi posłanka prof. Alicja Chybicka.
MedycynaKatarzyna Pinkosz
-
„Choroba osób, które pokazują, jak człowiek może być dzielny”. Cierpiał na nią znany fizyk
Stwardnienie zanikowe boczne to jedna z najbardziej okrutnych chorób, a dotyka osób, które pokazują, jak człowiek może być dzielny, pomimo utraty sprawności. Wcześniej mogliśmy leczyć objawowo i nie było możliwości, żeby ktoś odzyskał...
PacjentKatarzyna Pinkosz
-
„My nie jesteśmy pijani. To choroba odbiera nam mowę i sprawność"
Jest na wózku, trudno jej wypowiadać słowa. Choroba odbiera sprawność i mowę, ale nie odbiera radości życia – dlatego na święto chorób rzadkich przyjechała z narzeczonym. Nie odbiera też nadziei, bo jest pierwszy lek, który może...
PacjentKatarzyna Pinkosz
-
Opieka nad chorymi z SMA to modelowe rozwiązanie w chorobach rzadkich. „Mamy się czym chwalić”
Możemy być dumni z programu opieki nad chorymi na SMA. Uzyskujemy bardzo dobre wyniki leczenia dzięki połączeniu wczesnej diagnostyki z możliwością wczesnego leczenia – mówi prof. dr hab. n. med. Katarzyna Kotulska-Jóźwiak, kierownik...
-
„Każdy miesiąc odbiera sprawność i nadzieję”. Jest pierwszy lek hamujący chorobę
Nowa terapia daje nadzieję, że chorzy będą mogli dłużej zachować sprawność. Bardzo czekamy na dzień, w którym lek będzie dostępny dla każdego, który tego potrzebuje – mówi dr Anna Sobańska, neurolog, która od lat zajmuje się leczeniem...
PacjentKatarzyna Pinkosz
