-
SMA, ALS, NMOSD, EB: cuda medycyny czy… sprzedawanie marzeń. Debata Wprost
SMA, ALS, NMOSD, EB: Za tymi skrótami kryją się rzadkie choroby neurologiczne i dermatologiczne. To cierpienie pacjentów, ale też nowoczesne terapie, które jeszcze kilkanaście lat temu były tylko w sferze marzeń. Dziś coraz częściej są...
Aktualności
Katarzyna Pinkosz
-
Jedna choroba, wiele nowotworów i dożywotnia walka. VHL podstępnie atakuje całe ciało
Zespół von Hippel-Lindau (VHL) to rzadka choroba genetyczna, która prowadzi do rozwoju licznych nowotworów i naczyniaków w różnych narządach. Pacjent wymaga kompleksowej, wielospecjalistycznej opieki przez całe życie, a postawienie...
Anna Kopras-Fijołek
-
„Motylkowe dzieci” żyją w nieustannym bólu. „Nikt nie wytrzyma takiej dawki cierpienia”
Każde otarcie, a nawet ruch może wywołać rany. Dzieci z pęcherzowym oddzielaniem się naskórka (EB) codziennie mierzą się z bólem, którego nie łagodzą zwykłe leki. – Zmiana opatrunków trwa 4–8 godzin i jest traumą dla całej rodziny – mówi...
Anna Kopras-Fijołek
-
Dla nich diagnoza to cud, a leczenie to drugie życie. cTTP nie musi już być wyrokiem
Pacjenci z wrodzoną zakrzepową plamicą małopłytkową (cTTP) przez lata żyli między jednym pobytem w szpitalu a drugim. Dziś nowoczesna terapia daje im szansę na normalne życie, pracę, a kobietom – na urodzenie dziecka. – To dwa różne...
Anna Kopras-Fijołek
-
Mukowiscydoza jeszcze niepokonana. „Czekamy na pełne wyleczenie”
Refundacja nowoczesnych terapii mukowiscydozy objęła już dzieci od 2. roku życia. – To ogromny postęp, ale wciąż kilkuset pacjentów czeka na leczenie przyczynowe. Wierzymy, że nastąpi kolejny przełom i mukowiscydoza stanie się chorobą w...
Anna Kopras-Fijołek
-
Do niedawna diagnoza była wyrokiem. Teraz pacjenci z NMOSD mogą żyć normalnie
NMOSD to rzadka choroba neurologiczna, która nieleczona może prowadzić do ślepoty i paraliżu. Dzięki nowoczesnym lekom biologicznym życie pacjentów zmienia się diametralnie – nie tylko unikają niepełnosprawności, ale mogą wrócić do...
Anna Kopras-Fijołek
-
Takich wyników leczenia nikt się nie spodziewał. Eksperci „To niespotykane”
Coraz częściej pojawiają się nowe możliwości leczenia rzadkich chorób, w których jeszcze kilka lat temu pacjentom nie można było zaproponować żadnego leczenia. Dotyczy to wielu chorób hematologicznych, onkologicznych, kardiologicznych –...
Hematologia i HematoonkologiaKardiologiaKatarzyna Pinkosz
-
ALS – śmiertelna choroba, której objawy łatwo przeoczyć. Jest nadzieja na leczenie
Stwardnienie zanikowe boczne (ALS) to nieuleczalna choroba neurozwyrodnieniowa, która prowadzi do paraliżu i śmierci. Diagnoza często następuje z dużym opóźnieniem, a dostęp do kluczowych badań genetycznych w Polsce jest ograniczony....
Anna Kopras-Fijołek
-
Leczenie chorób rzadkich w Polsce: Przełom, ale jest kilka elementów do poprawy
Plan dla Chorób Rzadkich jest sprawnie realizowany, wkrótce pojawią się zmiany legislacyjne, które umożliwią tworzenie ośrodków eksperckich chorób rzadkich oraz powstanie rejestru. Jeżeli chodzi o poziom refundacji leków w chorobach...
Pacjent
Adrian Dąbek
-
Nowa terapia w leczeniu SMA – Salanersen
Opierając się na pozytywnych wynikach pośrednich uzyskanych w badaniu klinicznym fazy I nad lekiem na rdzeniowy zanik mięśni, Biogen przechodzi do etapu badań rejestracyjnych.
InnowacjeRynek Farmaceutyczny
-
Ośrodki leczenia chorób rzadkich, rejestr, e-karta pacjenta. Minister Demkow: Jesteśmy coraz bliżej
Plan dla Chorób Rzadkich na lata 2024-25 został uchwalony przez Radę Ministrów w sierpniu 2024 r. Jeszcze nie minął rok, a przez tak krótki czas udało się zrobić bardzo dużo – mówiła wiceminister Urszula Demkow podczas Dnia Chorób...
AktualnościKatarzyna Pinkosz
-
O chorobach rzadkich podczas debaty Wprost i Newsmed. Wiceminister zdrowia: Mam dobre wiadomości
Nie minął rok od uchwalenia Planu dla Chorób Rzadkich, a już udało się zrobić bardzo dużo – mówiła wiceminister zdrowia podczas konferencji Wprost i NewsMed.
ProfilaktykaPacjent
-
CIDP – rzadka choroba, z którą można żyć. Od 1 lipca nowa nadzieja dla pacjentów
Przewlekła zapalna demielinizacyjna polineuropatia (CIDP) to rzadka, wyniszczająca choroba neurologiczna, w której organizm atakuje własne nerwy obwodowe. Choć diagnoza zazwyczaj jest szokiem, to dzięki szybko podjętemu, nowoczesnemu...
-
Geny mają znaczenie – szybka diagnostyka może zmienić życie z ALS
– Według aktualnych zaleceń każdy pacjent z diagnozą stwardnienie zanikowe boczne (ALS/SLA) powinien mieć wykonane badania genetyczne – mówi dr hab. n. med. Maria Jędrzejowska, neurolog i specjalista genetyki klinicznej z Zakładu...
-
Badanie pod kątem spektrum autyzmu w bilansie dwulatka? Jest stanowisko MZ
W Polsce dzieci z autyzmem są diagnozowane zbyt późno, co opóźnia rozpoczęcie odpowiednich terapii – pisze posłanka w interpelacji do minister zdrowia.
System ochrony zdrowiaProfilaktyka
-
Były minister cierpi na nieuleczalną chorobę. „Proszę o modlitwę”
Były minister spraw zagranicznych Witold Waszczykowski choruje na stwardnienie zanikowe boczne.
Aktualności
-
Ból, stygmatyzacja i zamknięcie w „czterech ścianach” – oto rzeczywistość pacjentów z Hidradenitis Suppurativa
Trwa miesiąc Świadomości Hidradenitis Suppurativa (HS) i prawdopodobnie wiele osób po raz pierwszy usłyszy o tej chorobie. To przewlekła, nawrotowa choroba zapalna skóry i tkanki podskórnej, która charakteryzuje się występowaniem...
Artykuł sponsorowany
-
Jak skrócić czas diagnozy w chorobach rzadkich? Pomóc może specjalna platforma
Powstała specjalna platforma, która pomoże ocenić ryzyko chorób rzadkich i podpowie dalsze działanie.
Innowacje
-
Niepełnosprawność, której nie widać. Pokazuje to specjalna wystawa
W gdańskim Uniwersyteckim Centrum Klinicznym otwarto wystawę „Z miastenią twarzą w twarz”, mającą zwrócić uwagę na najczęstszą z rzadkich chorób neurologicznych.
Profilaktyka
-
11 czerwca 2025 roku odbędzie się konferencja Stowarzyszenia Dignitas Dolentium dotycząca chorych na ALS
Stowarzyszenie Dignitas Dolentium serdecznie zaprasza do udziału w konferencji prasowej pt. „Sytuacja polskich chorych ze stwardnieniem zanikowym bocznym (ALS). Szanse i wyzwania”, która odbędzie się 11 czerwca 2025 r. o godz. 10:00 w...
Artykuł sponsorowany
-
Choruje 50 tys. osób w Polsce. Choroba nieprzewidywalna, o tysiącu twarzy
W tej chorobie cza ma ogromne znaczenie. Jak najszybciej powinna być zdiagnozowana. 30 maja to Światowy Dzień Stwardnienia Rozsianego.
