-
CIDP – rzadka choroba, z którą można żyć. Od 1 lipca nowa nadzieja dla pacjentów
Przewlekła zapalna demielinizacyjna polineuropatia (CIDP) to rzadka, wyniszczająca choroba neurologiczna, w której organizm atakuje własne nerwy obwodowe. Choć diagnoza zazwyczaj jest szokiem, to dzięki szybko podjętemu, nowoczesnemu...
-
Geny mają znaczenie – szybka diagnostyka może zmienić życie z ALS
– Według aktualnych zaleceń każdy pacjent z diagnozą stwardnienie zanikowe boczne (ALS/SLA) powinien mieć wykonane badania genetyczne – mówi dr hab. n. med. Maria Jędrzejowska, neurolog i specjalista genetyki klinicznej z Zakładu...
-
Badanie pod kątem spektrum autyzmu w bilansie dwulatka? Jest stanowisko MZ
W Polsce dzieci z autyzmem są diagnozowane zbyt późno, co opóźnia rozpoczęcie odpowiednich terapii – pisze posłanka w interpelacji do minister zdrowia.
System ochrony zdrowiaProfilaktyka
-
Były minister cierpi na nieuleczalną chorobę. „Proszę o modlitwę”
Były minister spraw zagranicznych Witold Waszczykowski choruje na stwardnienie zanikowe boczne.
Aktualności
-
Ból, stygmatyzacja i zamknięcie w „czterech ścianach” – oto rzeczywistość pacjentów z Hidradenitis Suppurativa
Trwa miesiąc Świadomości Hidradenitis Suppurativa (HS) i prawdopodobnie wiele osób po raz pierwszy usłyszy o tej chorobie. To przewlekła, nawrotowa choroba zapalna skóry i tkanki podskórnej, która charakteryzuje się występowaniem...
Art. sponsorowany
-
Jak skrócić czas diagnozy w chorobach rzadkich? Pomóc może specjalna platforma
Powstała specjalna platforma, która pomoże ocenić ryzyko chorób rzadkich i podpowie dalsze działanie.
Innowacje
-
Niepełnosprawność, której nie widać. Pokazuje to specjalna wystawa
W gdańskim Uniwersyteckim Centrum Klinicznym otwarto wystawę „Z miastenią twarzą w twarz”, mającą zwrócić uwagę na najczęstszą z rzadkich chorób neurologicznych.
Profilaktyka
-
11 czerwca 2025 roku odbędzie się konferencja Stowarzyszenia Dignitas Dolentium dotycząca chorych na ALS
Stowarzyszenie Dignitas Dolentium serdecznie zaprasza do udziału w konferencji prasowej pt. „Sytuacja polskich chorych ze stwardnieniem zanikowym bocznym (ALS). Szanse i wyzwania”, która odbędzie się 11 czerwca 2025 r. o godz. 10:00 w...
Art. sponsorowany
-
Choruje 50 tys. osób w Polsce. Choroba nieprzewidywalna, o tysiącu twarzy
W tej chorobie cza ma ogromne znaczenie. Jak najszybciej powinna być zdiagnozowana. 30 maja to Światowy Dzień Stwardnienia Rozsianego.
-
W czerwca ważna zmiana dla osób z niepełnosprawnościami. Czekały na to od dawna
Będzie wreszcie zmiana przepisów dotyczących okresu ważności orzeczeń o niepełnosprawności u osób z chorobami rzadkimi.
AktualnościSystem ochrony zdrowia
-
Zabiera samodzielność i skraca życie. „Chory jest uwięziony we własnym domu”
To jest choroba, która wyłącza z życia. Niektórzy pacjenci unikają kontaktu z ludźmi, bo wstydzą się objawów choroby – mówi dr Anna Sobańska o ataksji Friedreicha, rzadkiej chorobie genetycznej.
Pacjent
-
Objawy tej choroby łatwo pomylić z alergią. Nawet kilkanaście lat do rozpoznania
HAE to rzadka, dziedziczna choroba genetyczna, która dotyka około 1 na 50 tys. osób. Jej objawy bywają mylące i są błędnie przypisywane innych chorobom
Profilaktyka
-
Jest decyzja. Nowa terapia dla chorych na mukowiscydozę
Europejska Agencji Leków pozytywnie zaopiniowała trójskładnikowy preparat stosowany w leczeniu osób chorych na mukowiscydozę.
AktualnościRynek Farmaceutyczny
-
„Najciężej było z wchodzeniem po schodach”. Poruszająca historia Barbary, pacjentki z ALS
Bardzo ciężko było mi wejść na krawężnik. Brakowało mi siły. Nie byłam w stanie podnieść cięższej torby – mówi Barbara, chora na ALS.
Pacjent
-
Powiększona wątroba to nie zawsze skutek złej diety. To może być objaw poważnych chorób
Hepatomegalia nie boli w klasyczny sposób, bo miąższ wątroby nie jest unerwiony czuciowo – mówi prof. Michał Nowicki z Fundacji Saventic.
Profilaktyka
-
Nawet 60 proc. tych pacjentów przez lata nie otrzymuje właściwej diagnozy
Brak rozpoznania choroby rzadkiej poważnie wpływa na życie chorego. Diagnostyka tych chorób wciąż stanowi ogromne wyzwanie. Co trzeba zmienić?
Profilaktyka
-
10 lat tułaczki po lekarzach. „A po drodze dziesiątki błędnych diagnoz”
Od lekarza do lekarza, od szpitala do szpitala: tak wygląda rzeczywistość wielu pacjentów z chorobami rzadkimi. Żeby poprawić ich diagnostykę i leczenie, potrzebna jest współpraca w całej Europie, a także poprawianie rozwiązań...
Katarzyna Pinkosz
-
Dr Mensah-Glanowska: 30 proc. nieleczonych pacjentów umrze w ciągu pięciu lat
Chorzy na nocną napadową hemoglobinurię latami chodzą do specjalistów i szukają przyczyn, dlaczego są permanentnie zmęczeni – mówi dr Patrycja Mensah-Glanowska.
Pacjent
-
Niedokrwistość to poważny problem chorych na mielofibrozę
W mielofibrozie włóknieje szpik, co może powodować niedobory różnych rodzajów krwinek. Jednym z poważnych wyzwań, z jakimi mierzą się chorzy jest silna niedokrwistość, wymagająca transfuzji. Jest lek, który może temu zapobiec – mówi...
Hematologia i HematoonkologiaKatarzyna Pinkosz
-
Choroby rzadkie: coraz więcej nowych terapii. „Odrzucamy tylko 4 proc. wniosków”
Powiało optymizmem podczas panelu na temat chorób rzadkich na konferencji Wizjonerzy Zdrowia. Większość wniosków o nowe refundacje jest rozpatrywana pozytywnie, a nowelizacja ustawy refundacyjnej jeszcze może w tym pomóc. To ważne, bo są...
PacjentKatarzyna Pinkosz
-
Leczenie szyte na miarę to przyszłość i dla chorób rzadkich
Większość chorób rzadkich jest uwarunkowana genetycznie, ale to nie znaczy, że w ich rozpoznawaniu będziemy się opierać tylko na badaniach genetycznych - mówi dr hab. n. med. Jolanta Sykut-Cegielska, prof. Instytutu Matki i Dziecka w...
