-
„Niewidzialne" choroby, które stały się priorytetem zdrowia publicznego. Potrzebna większa dostępność do nowoczesnego leczenia
Są choroby, które przez lata były niedostrzegane, a dziś stają się priorytetem zdrowia publicznego. Najciężej chorzy pacjenci są leczeni w ramach programów lekowych, ale trzeba do nich włączać więcej osób, bo źle leczeni pacjenci są...
Choroby cywilizacyjneProfilaktyka
Adrian Dąbek
-
Choroba, która odbiera beztroskie dzieciństwo
Uciążliwy świąd skóry w zespole Alagille’a jest prawdziwym dramatem chorych i ich rodzin. Jest to objaw, który wpływa praktycznie na każdy aspekt codziennego funkcjonowania i może być powodem depresji, a nawet myśli i prób samobójczych...
-
Choroby rzadkie – diagnostyka i leczenie niemożliwe bez zaangażowania neurologów
„Neurologiczne choroby rzadkie to poważne wyzwanie diagnostyczne. Objawy często są niespecyficzne, a droga do rozpoznania bywa długa i pełna niepewności”.
Profilaktyka
-
„Myślałam, że to tylko zmęczenie. Nie wiedziałam, że zaczyna się walka o życie”
Dziś dzięki leczeniu mogę podróżować, wychodzić z domu, funkcjonować. A jeszcze niedawno byłam osobą leżącą, całkowicie zależną od innych – mówi pacjentka chorująca na jedną z najczęstszych chorób rzadkich – miastenię.
Pacjent
-
Choroby rzadkie przestają być niewidzialne – SMA wchodzi w nowy etap leczenia
W leczeniu SMA otwiera się jednak kolejny rozdział. „Lek nie tylko zatrzymał chorobę, ale przyniósł pacjentom ogromne poprawy”.
Pacjent
-
Prof. Socha, dr Janik: Postępująca rodzinna cholestaza wewnątrzwątrobowa (PFIC). Gdy chore dziecko kończy 18 lat
Postępująca rodzinna cholestaza wewnątrzwątrobowa (PFIC) to rzadka, ale poważna choroba. Wczesna diagnoza jest kluczowa dla szybkiego rozpoczęcia skutecznego leczenia. Należy dążyć do tego, żeby rozpoznanie PFIC było stawiane w pierwszym...
Pacjent
Agnieszka Fedorczyk
-
„Choroba osób, które pokazują, jak człowiek może być dzielny”. Cierpiał na nią znany fizyk
Stwardnienie zanikowe boczne to jedna z najbardziej okrutnych chorób, a dotyka osób, które pokazują, jak człowiek może być dzielny, pomimo utraty sprawności. Wcześniej mogliśmy leczyć objawowo i nie było możliwości, żeby ktoś odzyskał...
Pacjent
Katarzyna Pinkosz
-
Pacjenci z zespołem Alagille’a czekają na pełen dostęp do nowych możliwości terapii
Uporczywy świąd skóry, będący skutkiem gromadzenia kwasów żółciowych w organizmie, jest jednym z charakterystycznych objawów w zespole Alagille’a. U najmłodszych dzieci manifestuje się on jako nasilony niepokój, zaburzenia snu. Starsze...
PacjentKatarzyna Pinkosz
-
Od leczenia celowanego po luki w opiece: możliwości i wyzwania w terapii stwardnienia zanikowego bocznego (ALS) w Polsce
Dla osoby z ALS czas ma zupełnie inne znaczenie. Choroba postępuje, a świadomość pozostaje, dlatego każda zwłoka w diagnostyce i leczeniu ma swoją cenę. Dziś pacjenci z rzadką postacią ALS, spowodowaną mutacją w genie SOD1, mają w Polsce...
Mat. prasowy
-
Duszność i astma? Objawy poważnej choroby często mylą lekarzy
Choroba często zaczyna się od objawów, które nie są charakterystyczne: duszności, kaszlu czy przewlekłego zapalenia zatok – mówi dr Michał Konopelko, laryngolog.
Profilaktyka
-
Stwardnienie rozsiane a borelioza. Czy można je pomylić?
W przestrzeni publicznej pojawiają się opinie, że stwardnienie rozsiane bywa mylone z boreliozą, a strach przed diagnozą SM sprawia, że pacjenci chwytają się nadziei, iż „to tylko borelioza”.
Profilaktyka
-
Osłabienie i brak energii zimą? To może świadczyć o poważnej chorobie
Blada skóra, uczucie ciągłego zmęczenia, brak energii mimo wystarczającej ilości snu? To może świadczyć o poważnej chorobie.
Profilaktyka
-
Stwardnienie rozsiane. Czy aktywność fizyczna jest bezpieczna u osób z SM?
Nie istnieje jeden uniwersalny „przepis na ruch” w SM. Aktywność fizyczna powinna być traktowana jako element wspierający terapię – mówi neurolog.
Profilaktyka
-
Choruje nawet kilka milionów Polaków. Tu znajdą niezbędną pomoc
Choroby rzadkie wcale nie są takie rzadkie. W Polsce te schorzenia mogą dotyczyć nawet 3 mln osób. Z myślą o nich powstał portal, gdzie znajdą niezbędną wiedzę i pomoc.
Pacjent
-
Game changer w leczeniu choroby, która odbiera oddech. Pacjenci i lekarze czekają
– Lek działa zupełnie inaczej niż do tej pory stosowane terapie, dlatego jest bardzo duże oczekiwanie całego środowiska, że szybko pojawi się w programie lekowym – zaznacza prof. Szymon Darocha, ceniony w Polsce i Europie kardiolog oraz...
Katarzyna Pinkosz
-
Agata Młynarska: My chorzy nie chcemy być postrzegani jako nienadający się do życia
Życie z chorobami autoimmunologicznymi polega na tym, że nikt ci nie wierzy, że jesteś chory. To jest choroba, która boli w ciszy – mówi Agata Młynarska nagrodzona w kategorii Ambasadorka Zdrowia podczas gali "Wizjonerzy Zdrowia".
Profilaktyka
-
Pilotaż dla pacjentów z rzadką chorobą genetyczną wydłużony
Choruje kilkanaście tys. osób w Polsce. Trwający pięć lat program pilotażowy daje im kompleksową i wysokospecjalistyczną opiekę.
Aktualności
-
Odkrywcy, którzy zrewolucjonizowali leczenie SMA
Przełom, który umożliwił powstanie terapii antysensownych (ASO), rozpoczął się od odkrycia „rozdzielonych genów” i mechanizmu splicingu RNA. Badania te, prowadzone przez późniejszych noblistów, Waltera Gilberta i Philipa Sharpa, oraz...
-
Pierwsze objawy to zmęczenie i świąd. Prof. Simon: Bez tych leków konieczny może okazać się przeszczep wątroby
– Rzadka choroba? Nie jest tak rzadka, skoro w sobotę rozpoznałem ją u dwóch pacjentek, które przez wiele miesięcy chodziły do lekarzy, szukając pomocy. Najważniejsze to pomyśleć, że takie objawy jak przewlekłe zmęczenie i uporczywy...
PacjentKatarzyna Pinkosz
-
Brama do życia bez bólu
Rozmowa z Aleksandrą Milczarek, pacjentką z fundacji osób chorych na hipofosfatemię sprzężoną z chromosomem X.
Joanna Biegaj
-
Interpretacja przepisów decyduje o życiu człowieka
Ratunkowy Dostęp do Technologii Lekowych (RDTL) nie jest tylko procedurą administracyjną – to realna droga do ratowania zdrowia i życia pacjentów z tętniczym nadciśnieniem płucnym (PAH – pulmonary arterial hypertension) – mówi...
Agnieszka Fedorczyk
