-
Jest lek, który ratuje życie i przywraca zdrowie
W Polsce nie ma rejestru pacjentów z MLD, w związku z tym nie ma danych epidemiologicznych dotyczących naszego kraju – mówi w rozmowie z „Wprost” prof. dr hab. n. med. Maria Mazurkiewicz-Bełdzińska, przewodnicząca Zarządu Głównego...
Agnieszka Fedorczyk
-
Prof. Demkow: Wiele się zmienia w chorobach rzadkich, chcemy także pokazać polskie osiągnięcia
Będą pojawiały się nowe testy diagnostyczne, nowe terapie, także genowe. Z czasem będziemy potrafili coraz skuteczniej naprawiać uszkodzenia w genomie. Bardzo bym chciała, żebyśmy mogli jak najszybciej zaoferować takie terapie pacjentom...
Pacjent
Katarzyna Pinkosz
-
Choroby rzadkie wciąż zaniedbane. Poseł Chybicka: Terapie genowe powinny powstawać także w Polsce
Opieka nad osobami z chorobami rzadkimi to jedna z najbardziej zaniedbanych dziedzin. Chcemy to zmienić na wzór tego, co stało się w onkologii i hematologii dziecięcej – mówi posłanka prof. Alicja Chybicka.
MedycynaKatarzyna Pinkosz
-
„Choroba osób, które pokazują, jak człowiek może być dzielny”. Cierpiał na nią znany fizyk
Stwardnienie zanikowe boczne to jedna z najbardziej okrutnych chorób, a dotyka osób, które pokazują, jak człowiek może być dzielny, pomimo utraty sprawności. Wcześniej mogliśmy leczyć objawowo i nie było możliwości, żeby ktoś odzyskał...
PacjentKatarzyna Pinkosz
-
„My nie jesteśmy pijani. To choroba odbiera nam mowę i sprawność"
Jest na wózku, trudno jej wypowiadać słowa. Choroba odbiera sprawność i mowę, ale nie odbiera radości życia – dlatego na święto chorób rzadkich przyjechała z narzeczonym. Nie odbiera też nadziei, bo jest pierwszy lek, który może...
PacjentKatarzyna Pinkosz
-
Opieka nad chorymi z SMA to modelowe rozwiązanie w chorobach rzadkich. „Mamy się czym chwalić”
Możemy być dumni z programu opieki nad chorymi na SMA. Uzyskujemy bardzo dobre wyniki leczenia dzięki połączeniu wczesnej diagnostyki z możliwością wczesnego leczenia – mówi prof. dr hab. n. med. Katarzyna Kotulska-Jóźwiak, kierownik...
-
„Każdy miesiąc odbiera sprawność i nadzieję”. Jest pierwszy lek hamujący chorobę
Nowa terapia daje nadzieję, że chorzy będą mogli dłużej zachować sprawność. Bardzo czekamy na dzień, w którym lek będzie dostępny dla każdego, który tego potrzebuje – mówi dr Anna Sobańska, neurolog, która od lat zajmuje się leczeniem...
PacjentKatarzyna Pinkosz
-
Konferencja z okazji Dnia Chorób Rzadkich. Dwa dni spotkań z ekspertami
W Polsce na choroby rzadkie choruje 2-3 mln osób. W piątek i sobotę odbędzie się konferencja z okazji Światowego Dnia Chorób Rzadkich.
AktualnościPatronaty
-
Choroby rzadkie wcale nie tak rzadkie. Chorować może 3 mln Polaków
28 lutego obchodzimy Światowy Dzień Chorób Rzadkich. W Polsce może chorować nawet 3 mln osób.
Pacjent
Adrian Dąbek
-
36 lat bez diagnozy, 18 lat bólu, 3 lata niepewności. Pacjenci z chorobami rzadkimi wciąż czekają na zmiany
W Polsce ponad 3 miliony osób żyje z chorobami rzadkimi, a mimo to system opieki zdrowotnej nadal nie jest na nie przygotowany.
AktualnościPacjent
-
„To jest jak zderzenie ze ścianą”. Choroba, która zabiera oddech
– Nowe leki początkowo są kosztowne, ale to przecież tylko pieniądze. Dla każdego pacjenta z tą rzadką chorobą dotykająca 0,004 procent społeczeństwa, to jest 100 procent jego życia – mówi prof. Marcin Kurzyna, który od wielu lat zajmuje...
PacjentKatarzyna Pinkosz
-
Choroba o wciąż nieznanej przyczynie. „Coraz większa duszność, konieczne szybsze leczenie”
Początkowo duszność występuje tylko przy dużym wysiłku, potem przy codziennych czynnościach. Wczesne wdrożenie leczenia zmienia losy pacjentów. Nadzieję wiążemy też z lekiem z nowej klasy – mówi prof. Piotr Pruszczyk, kierownik Kliniki...
KardiologiaKatarzyna Pinkosz
-
„Lek ma kosmiczną skuteczność. Zmieni oblicze tej ciężkiej choroby”
Wszystkie badania nowego leku mają nazwy kojarzące się z kosmosem: nie bez przyczyny. Jest skuteczny nawet u pacjentów, u których choroba trwa długo i u których standardowe leczenie okazało się nieskuteczne – mówi prof. Grzegorz Kopeć,...
InnowacjeKatarzyna Pinkosz
-
Nawet 60 proc. pacjentów otrzymuje nieprawidłową diagnozę
Ograniczona świadomość wśród lekarzy oraz brak dostępu do zaawansowanych narzędzi sprawiają, że wielu pacjentów z chorobami rzadkimi latami czeka na właściwą diagnozę – mówi prof. Michał Nowicki z Fundacji Saventic.
PacjentProfilaktyka
-
Wynalazek Elona Muska przejdzie badania kliniczne. Chcą sprawdzić bezpieczeństwo
Neuralink, technologia opracowana przez Elona Muska, pozwalająca na zdalne sterowanie komputerem, zostanie sprawdzona pod kątem bezpieczeństwa.
AktualnościInnowacjePacjent
-
Zespół Alagille’a: rzadka choroba wątroby, uporczywy świąd
W Polsce co roku rodzi się ok. 3-8 dzieci z zespołem Alagille’a. To rzadka choroba uwarunkowana genetycznie, która może powodować wiele wad rozwojowych: wątroby, serca, nerek, kręgosłupa, gałki ocznej. Pojawiły się nowe możliwości...
-
Rodzice nie wiedzą, co to przespana noc. „Największą zmorą jest świąd”
Często świąd skóry jest nie do wytrzymania, nie pozwala spać ani normalnie funkcjonować dziecku w ciągu dnia. Czasem sam świąd skóry jest wskazaniem do transplantacji wątroby, ale w zespole Alagille’a mogą pojawić się też wady serca,...
MedycynaKatarzyna Pinkosz
-
Jak wygląda dostęp do innowacyjnych terapii w chorobach reumatycznych od 1 stycznia?
Dostęp pacjentów z chorobami reumatycznymi do innowacyjnego leczenia w Polsce ulega poprawie – piszą specjaliści. Wskazują jednocześnie na luki do wypełnienia.
AktualnościPacjent
-
Nowy wykaz leków niefinansowanych w ramach RDTL
Produkty stosowane w leczeniu m.in. SMA, nowotworów, choroby Cushinga, zapalenia stawów znalazły się na liście leków niefinansowanych w ramach RDTL.
PacjentAktualnościOnkologia
-
Rewolucja w leczeniu chorób rzadkich? Nowe terapie niczym szczepionka przeciwko grypie
Naukowcy z Oxfordu chcą opracować uniwersalną terapię genetyczną, którą będzie można dostosowywać do konkretnych rzadkich chorób. Badania mają trwać 14 lat i kosztować 50 mln funtów.
Innowacje
-
Znamy wreszcie skład Rady ds. Chorób Rzadkich. Kto się w niej znalazł?
Ministerstwo Zdrowia ogłosiło skład Rada ds. Chorób Rzadkich. Na jej czele stanęła prof. Anna Kostera-Pruszczyk.
Aktualności
